국내 유전성대사질환 70종 넘어

우리나라에 70종 이상의 유전성 대사 질환이 있는 것으로 조사됐다.

춘천성심병원 소아과 이홍진 교수가 1991년부터 2000년까지 10년간 전국 100병상 이상 병원을 대상으로 조사한 결과 총 1019건, 70여 종의 유전성 대사 질환이 발견됐다. 이는 조선시대 때부터 동성동본간 혼인을 금지해 유전성 대사 질환이 적을 것이라는 선입견을 뒤집는 결과다.

전 세계에 500여 종이 있는 유전성 대사 질환은 체내 물질이 효소에 의해 대사되지 않고 장기에 쌓이는 질환이다. 뇌, 간, 안구, 신장 등에 쌓인 체내물질이 독성을 일으켜 장기를 손상시킨다.

조사에서 빈도가 가장 높은 질환은 손이 떨리고 언어장애가 생기는 윌슨씨병(201건)으로 나타났고, 정신지체가 심하게 나타나는 페닐케톤뇨증(98건) 등이 뒤를 이었다. 질환군별로는 미량원소 이상이 가장 많았고(252건), 유기산 대사이상(220건) 등이 뒤를 이었다.