아이슬란드의 유전정보회사 디코드 지네틱스(DeCode Genetics)사장 카리 스테판손 박사는 영국의 과학전문지 ’네이처 지네틱스’ 최신호에 발표한 연구보고서에서 제10번 염색체에 있는 TCF7L2 유전자 두쌍 중 하나가 변이되면 제2형 당뇨병 발병 가능성이 40% 높아진다는 사실이 밝혀졌다고 말했다.
스테판손 박사는 이 유전자 한쌍 중 하나만 변이된 사람은 북유럽계 인구의 38%를 차지하고 있다고 밝히고 두쌍 모두 변이된 사람은 7% 밖에 안 되지만 이들은 당뇨병 발병 위험이 무려 140% 높다고 밝혔다.
스테판손 박사는 이 변이유전자는 아이슬란드의 당뇨병 환자들에게서 제일 먼저 발견했으며 이어 덴마크의 여성당뇨병 환자 228명과 정상인 539명, 그리고 유럽계 미국인 당뇨병 환자361명과 정상인 530명을 대상으로 각각 실시한 유전자 검사에서도 이 변이유전자의 존재가 확인되었다고 말했다.
TCF7L2 유전자는 다른 유전자를 통제하는 전사인자(transcription factor)로 유명한 Wnt 신호전달경로를 조절한다고 스테판손 박사는 밝혔다. Wnt는 세포의 발달-성장을 규제하는 핵심 메커니즘이다.
스테판손 박사는 이 변이유전자를 제거할 수 있다면 우리사회에서 당뇨병 환자의 수를 적어도 20%는 줄일 수 있을 것이라고 말했다.
스테판손 박사는 이 유전자의 발견은 당뇨병의 생물학적 원인을 규명하는 데 새로운 단서를 제공할 것이라고 말하고 특히 중요한 것은 이 유전자의 발견으로 개개인의 당뇨병 위험을 예측할 수 있는 유전자검사법과 보다 효과적인 예방전략의 개발이 가능하게 되었다는 점이라고 지적했다.
또 이 유전자의 발견이 새로운 당뇨병 치료제 개발의 출발점이 될 수 있을 것이라고 스테판손 박사는 밝혔다.
제2형 당뇨병은 과체중, 비만, 운동부족 등 환경적 요인과도 연관이 있는 것으로 알려져 있기 때문에 유전적 요인이 환경적 요인과 만날 때 발병하는 것으로 믿어지고 있다.
세계의 성인당뇨병 환자는 2억명에 이르고 있는 것으로 알려지고 있다.