루게릭 환자의 성대 기능 보존, PDT와 부가 요법을 통한 새로운 희망

이번 칼럼에서는 본원에서 그동안 기관지절개술 수술한 근위축성 측삭 경화증(ALS, 루게릭병) 환자들이 발성 보존이 가능한 상태로 최소침습 기관절개술을 진행하고 발성재활치료법 진행한 것에 대해 2024년 8월 발표한 논문을 소개한다. 

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 뇌와 척수의 운동 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 신경퇴행성 질환으로, 근육 약화와 결국 호흡 부전으로 이어진다. ALS 환자의 호흡 부전 관리는 종종 지속적 기도 양압(CPAP)과 이중 수준 기도 양압(BiPAP)과 같은 비침습적 환기(NIV) 기술을 포함한다. 그러나 NIV가 충분하지 않을 때, 경피적 확장성 기관 절개술(PDT)이 필요한 개입이 된다.

본원에서 수행된 최근 연구는 ALS 환자에서 성대 기능을 보존하는 데 있어 다양한 부가 요법과 결합된 PDT의 효과를 평가하는 것을 목표로 하였다. 이 후향적 분석에는 2021년에서 2023년 사이에 PDT를 받은 47명의 ALS 환자가 포함되었다. 이 환자들에게 제공된 종합 치료 계획에는 재생 주사 요법, 저주파 전기 자극, 호흡 재활 및 삼킴 재활 요법이 포함되었다. 또한 효과적인 기관 절개 튜브(T-튜브) 관리를 위한 풍선에어 감소 프로그램도 시행됐다.

연구 방법
이 연구는 본원에서 PDT를 받은 47명의 ALS 환자의 의무 기록을 후향적으로 분석하였다. 이 환자들은 모두 사지형 ALS로 진단받았으며, 비침습적 환기 요법이 효과가 없거나 환자 순응도가 낮아지면서 기관 절개술을 받았다. 연구에서 제외된 환자는 구마비형 ALS와 호흡형 ALS로 완전히 목소리를 잃은 환자들이었다.

환자들은 PDT 후 저주파 전기 자극, 재생 주사 요법, 삼킴 재활 요법 및 집중적인 발성 훈련을 받았다. 각 요법은 환자의 상태와 필요에 맞춰 개별적으로 조정되었다. 성대 기능은 PDT 후 4주 동안 평가되었으며, 주된 평가는 ALS 기능 평가 척도(ALSFRS-R)를 기반으로 하였다.

연구 결과
연구 결과, 일부 환자는 ALSFRS-R의 언어 점수를 유지하거나 약간 향상시켰으나, 전반적인 경향은 PDT 후 언어 점수가 약간은 감소하는 것으로 나타났다. 이는 PDT와 부가 요법의 결합이 보편적으로 성대 기능을 탁월하게 향상시키지는 않지만, 기관절개술 이후 발성기능을 상실하지 않고 특정 사례에서는 유지 혹은 개선시키는 데 도움이 될 수 있음을 시사한다.

예를 들어, 연구 참여자 중 하나는 기관 절개술을 받기 전 완전히 목소리를 잃은 구마비형 ALS 환자였다. 놀랍게도, 이 환자는 PDT와 부가 요법을 받은 후 발성을 회복하였으며, 이는 연구자들에게 매우 흥미로운 발견이었다. 이 환자는 초기에는 목소리를 전혀 내지 못했으나, 2주간의 집중적인 재활 프로그램 후 점차 소리를 낼 수 있게 되었다. 이는 PDT와 결합된 부가 요법이 성대 기능 보존뿐만 아니라 발성 회복에도 긍정적인 영향을 미칠 수 있음을 보여준다.

토론
이 연구의 흥미로운 발견 중 하나는 구마비형 ALS 환자에서 발성이 회복된 사례이다. 일반적으로 구마비형 ALS 환자는 성대 기능이 완전히 상실되어 발성이 불가능하다고 여겨지지만, PDT와 부가 요법의 결합이 이러한 전통적인 관념을 바꾸고 있다. 이 환자의 경우, 저주파 전기 자극과 재생 주사 요법이 목 근육과 성대의 기능 회복에 기여했을 가능성이 크다.

또한, 연구 참여자 중 다수는 PDT 후 삶의 질이 크게 개선되었다고 보고했다. 많은 환자들이 NIV를 사용하는 동안 경험했던 불편함과 비교하여, PDT를 받은 후 호흡 재활 요법을 통해 주간에 인공호흡기 없이 호흡할 수 있게 되었다. 이는 환자들이 가족과 더 많은 시간을 보낼 수 있게 하였으며, 전반적인 삶의 질을 향상시키는 데 기여하였다.

호흡 기능과 성대 기능 간의 상관관계를 평가하기 위해 실시한 폐 기능 검사 결과는 성대 기능 보존에 중요한 지표로 사용되었다. 비록 폐 기능 검사 결과가 성대 기능과 직접적인 상관관계를 보이지 않았지만, 목 근육과 관련 근육의 상태가 성대 기능 보존에 더 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. 이를 통해 목 근육의 유지와 재활이 성대 기능 보존에 필수적임을 알 수 있다.

PDT와 부가 요법의 결합은 ALS 환자에서 성대 기능을 보존하고 삶의 질을 향상시키는 데 중요한 역할을 할 수 있다. 비록 모든 환자에게 동일한 효과를 보장할 수는 없지만, 특정 환자에게는 상당한 혜택을 제공할 수 있다. 추가 연구를 통해 이러한 치료법의 최적화를 위한 지침을 마련하고, 다양한 환자군에서의 효과를 검증할 필요가 있다.

결론
이 연구는 ALS 환자에서 PDT와 부가 요법의 결합이 성대 기능 보존에 미치는 긍정적인 영향을 입증하였다. 특히, 성대 기능을 완전히 상실한 구마비형 ALS 환자에서 발성이 회복된 사례는 매우 고무적이다. 이러한 결과는 ALS 환자의 치료와 관리에 새로운 가능성을 제시하며, 환자들에게 더 나은 삶의 질을 제공하는 데 기여할 수 있다.

PDT와 부가 요법을 통한 종합적인 접근 방식은 ALS 환자의 성대 기능 보존과 삶의 질 향상을 위한 효과적인 전략으로 자리매김할 수 있다. 더불어, ALS 환자들이 기관 절개술을 하면 목소리를 상실하고 의사소통을 못 하게 되어 평생 의미 없이 살아가야 한다는 두려움을 줄여줄 수 있는 큰 희망을 전달했다는 점에서 큰 의의가 있다. 앞으로 더 많은 연구와 임상 시험을 통해 이러한 치료법의 효능을 더욱 확립하고, 환자 개개인에 맞춘 맞춤형 치료 계획을 개발하는 것이 중요하다. 오늘도 밤에 NIV mask가 틀어질까 봐, T-tube가 빠질까 봐, 계속 잠을 깨며 숨쉬기가 답답해서 잠 못 이루는 환자분들에게 더 나은 치료가 만들어지길 기원하며 글을 줄인다.