·ç°Ô¸¯º´¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇØ

·ç°Ô¸¯º´ À¯ÀüÀÚ, ¾î´À Á¤µµ À¯ÀüµÉ±î?

·Îµ©¿ä¾çº´¿øÀ¯Àç±¹ º´¿øÀå
ÀÔ·Â
2023-09-12

»ê¹ßÇü ·ç°Ô¸¯º´(Sporadic ALS, SALS)°ú °¡Á·Çü ·ç°Ô¸¯º´(Familal ALS, FALS).

·ç°Ô¸¯º´¿¡ °É¸° ȯ¿ìµéÀ̳ª ȯ¿ì °¡Á·µéÀÇ °í¹ÎÀº Ç×»ó ÇÑ°¡Áö°¡ ´õ ÀÖ´Ù. ¡°ÇüÁ¦, Àڽĵ鵵 ÀÌ º´¿¡ °É¸± °¡´É¼ºÀº ¾î¶²°¡¿ä? À¯ÀüµÇ´Â º´Àΰ¡¿ä?¡± ÇÊÀÚµµ À̶§ Âü ´ë´äÇϱⰡ ¾î·Æ´Ù. ¸ðµç º´ÀÌ ÀÌÁ¦´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ¿¬°è°ü°è°¡ ¾Æ¿¹ ¾ø´Â ÁúȯÀº ¾ø´Ù°í º¼ ¼ö ÀÖ´Â ½Ã´ëÀÌ´Ùº¸´Ï °¡Á·¼º·ç°Ô¸¯º´°ú »ê¹ßÇü ·ç°Ô¸¯º´ÀÇ °æ°è¸¦ ³ª´«´Ù´Â °ÍÀÌ Á¶½É½º·¯¿î ¸éÀÌ ÀÖ´Ù. °¡Á·¼º ·ç°Ô¸¯º´ÀÇ Áø´Ü¿¡ ÀÖ¾î Âü°í°¡ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ°¡ »ê¹ßÇü ·ç°Ô¸¯º´¿¡¼­µµ °üÂûµÉ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ ¹«Á¶°Ç ¸Â´Ù°í, ¹«Á¶°Ç ¾Æ´Ï¶ó°í ¸»Çϱ⵵ ¾î·Æ±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. ´Ù¸¸ È®·üÀûÀ¸·Î Ç÷¾×Çüó·³ °áÁ¤ÀûÀÎ ÇüÅÂÀÇ À¯ÀüÀº ¾Æ´Ï¶ó°í ¼³¸íµå¸®°í, È®·ü»ó °¡Á·¼º ·ç°Ô¸¯º´ÀÇ °æ¿ì´Â 5% ¾ÈÂÊÀ¸·Î ³·Àº ÆíÀ̶ó°í ÀÏ´Ü ¾È½É½ÃŲ´Ù.

¿©±â¼­ ¿ì¸®°¡ ´Ã Á¢Çϸ鼭µµ ¸·»ó Á¤È®È÷ ±¸ºÐÇØ ¾²±â´Â ¾î·Á¿î À¯Àüº´(Hereditary)°ú À¯Àü¼ºÁúȯ(gentic), ¹¹°¡ ´Ù¸¥ÁöºÎÅÍ Á¤¸®ÇØµÑ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Ù. À¯Àüº´Àº ¡®¼±ÃµÀû Àå¾Ö¡¯·Î ºÐ·ùµÈ´Ù. À¯ÀüÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¼±ÃµÀû Àå¾Ö´Â ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ ´ë¹°¸²µÇÁö¸¸, Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ Àå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï´Ù. ¼±ÃµÀû Àå¾Ö´Â ½Å»ý¾ÆÀÇ 2~4%¿¡¼­ ¹ß»ýÇÏ¸ç ´ëºÎºÐ ¿°»öüÀÌ»óÁúȯÀÌ°í ´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇÑ À¯Àüº´Àº ¾à 60000¿©Á¾ÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î 21¹ø ¿°»öü°¡ ¼¼°³·Î ü¼¼Æ÷¿¡ 47°³ÀÇ ¿°»öü°¡ °üÂûµÇ´Â ´Ù¿îÁõÈıº°ú °°Àº °æ¿ì°¡ ÀÌ¿¡ ÇØ´çµÈ´Ù. ÀÌ¿¡ ¹ÝÇØ À¯Àü¼ºÁúȯÀº À¯ÀüÀÚ°áÇÕ, À¯ÀüÀÚµ¹¿¬º¯ÀÌ, À½ÁÖ, Èí¿¬ µî ¿©·¯ °¡Áö ¿äÀÎÀÌ º¹ÇÕÀûÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇØ ¹ß»ýÇϱ⠶§¹®¿¡ ¡®´ÙÀÎÀÚ¼ºÀ¯ÀüÁúȯ¡¯À̶ó°í ºÒ¸°´Ù. ´ÙÀÎÀÚ¼º À¯ÀüÁúȯÀº ±âÇü, Á¤½ÅÁúȯ, °íÇ÷¾Ð, ´ç´¢º´, ¾Ï µî Çì¾Æ¸± ¼ö ¾øÀÌ ¸¹´Ù.

·ç°Ô¸¯º´µµ ÀÌ·¸°Ô º¸¸é ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚ°¡ »óÈ£ÀÛ¿ëÀ» ÅëÇØ È¤Àº ¿©·¯ °¡Áö ȯ°æ¿ä¼Ò°¡ º¹ÇÕÀûÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ´ÙÀÎÀÚ¼º À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î º¼¼ö ÀÖ´Ù. ±×¸®°í À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç´Â ÇâÈÄÀÇ ¸ÂÃãÇü À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ýÀÌ °³¹ßµÈ´Ù´Â °ÍÀ» °¡Á¤ÇÒ ¶§ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç´Â ÇÊ¿äÇÏ´Ù°í »ý°¢µÈ´Ù. ¶ÇÇÑ À¯ÀüÀÚÀûÀÎ Â÷ÀÌ°¡ Ä¡·áÁ¦¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÀ̳ª ÀÎÁö±â´ÉÀÇ Â÷À̿͵µ ¿¬°üÀÌ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ¾î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Æò°¡´Â ÇÊ¿äÇÏ¸ç ´ë´Ù¼ö ´ëÇк´¿ø¿¡¼­ À¯ÀüÀڰ˻縦 º´ÇàÇÏ°ï ÇÑ´Ù.

·ç°Ô¸¯º´ÀÇ ¹ßº´¿øÀÎÀº ȯ°æÀû ¿äÀΰú À¯ÀüÀûÀÎ ¿øÀÎ µîÀÌ Á¦½ÃµÇ°í Àִµ¥, ALS ȯÀÚÀÇ ¾à 3~10%¿¡¼­ °¡Á··ÂÀÌ º¸°íµÇ´Â °¡Á·¼º ALS (Familial ALS)À̶ó´Â Á¡°ú 1993³â Cu/Zn-binding superoxide dismutase (SOD1) À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀϺΠ°¡Á·¼º ·ç°Ô¸¯º´ ȯÀÚ¿¡¼­ ¹àÇôÁü¿¡ µû¶ó À¯ÀüÀûÀÎ ¿øÀο¡ ´ëÇÑ ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÁøÇàµÇ¾ú´Ù. ±× °á°ú 50°³ ÀÌ»óÀÇ ALS À¯ÀüÀÚÁÂ(locus)°¡ ¹àÇôÁ³°í, ÇÏ´ÜÀÇ Ç¥1¿¡¼­ ³ª¿­µÈ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚµéÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¹àÇôÁö°í ÀÖ´Ù.

Ç¥1. ·ç°Ô¸¯º´ À¯ÀüÀÚ¸í°ú ÇØ´ç ´Ü¹éÁú¸í, ±×¸®°í ±â´É
¿Ü±¹¿¡¼­´Â ALS ȯÀÚ Áß 5~10%¿¡¼­ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â FALS ȯÀÚ¶ó°í ¾Ë·ÁÁ³°í, FALS ȯÀÚ Áß ¾à 20%¿¡¼­ SOD1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇ°í ÀÖ´Ù. ÁÖ·Î Çѱ¹¿¡¼­ ÀÏ´Ü ÁøÇàÇغ¸°Ô µÇ´Â À¯ÀüÀÚ°Ë»ç´Â SOD1 À¯ÀüÀÚÀ̱ä ÇÏ¸ç ¾à 4%¿Í 1-4%ÀÇ È¯Àڵ鿡¼­´Â FUS À¯ÀüÀÚ¿Í TARDBP À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °¢°¢ º¸°íµÇ°í ÀÖ´Ù. ¶ÇÇÑ, °¡Á··ÂÀÌ ¾ø´Â »ê¹ß¼º ALS (sporadic ALS; SALS)ÀÇ ¾à 2-4%¿¡¼­µµ SOD1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÈ´Ù°í ÇÑ´Ù. ¿ì¸®³ª¶óÀÇ °æ¿ì SOD1 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÈ °¡°è´Â ´Ù¼ö º¸°íµÇ°í ÀÖÀ¸³ª, FALS ¹× SALS¿¡¼­ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºóµµ¿¡ ´ëÇÑ º¸°í´Â ¾ø´Âµ¥, 2011³â ÇѾç´ëÇб³º´¿ø ·ç°Ô¸¯º´Å¬¸®´Ð ÀÇ·áÁø°ú °øµ¿¿¬±¸·Î 250¸í ÀÌ»óÀÇ ALS ȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® °á°ú ¿ì¸®³ª¶ó¿¡´Â FALS ȯÀÚÀÇ ºñÀ²Àº 5% ¹Ì¸¸À¸·Î ³·Àº ¹Ý¸é FALS ȯÀڵ鿡¼­ÀÇ SOD1 ¹× FUS À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °¢°¢ 78%¿Í 11%·Î ¹ß°ßµÇ¾î ¸Å¿ì ³ôÀº ¾ç¼º·üÀ» º¸¿´´Ù. ¶ÇÇÑ, SALS¿¡¼­µµ ¾à 5% Á¤µµ¿¡¼­ SOD1, FUS¸¦ ºñ·ÔÇÏ¿© PON1, PON2, PON3 µîÀÇ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù. ÀÌÈÄ¿¡µµ ÇÏ´ÜÀÇ ±×·¡ÇÁ¿Í °°ÀÌ °è¼Ó, º¸°í°¡ À̾îÁö°í ÀÖ´Ù.

±×·¡ÇÁ > ½Ã°è¿­·Î º¸°íµÈ ·ç°Ô¸¯º´ À¯ÀüÀÚ
±×·¡¼­ ¸¹Àº »ç¶÷ÀÌ À¯ÀüÀÚ °ü·Ã ¹ß°ß ´º½º¸¦ Á¢ÇÏ¸é ½Å¾à¹ßÇ¥¿¡ ¹ö±Ý°¡´Â Á¤µµ·Î °ü½ÉÀÌ ¸¹¾Ò´Ù. ¿ØÁö ÀÌ º´À» ÀÌÁ¦´Â ÈξÀ ´õ ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ´Ü°è·Î °¡°í ÀÖ´Ù°í »ý°¢Çß´Ù. ±×·¯³ª ·ç°Ô¸¯º´ À¯ÀüÀÚ´Â °è¼Ó ¼ýÀÚ°¡ ´Ã¾î°¥¼ö·Ï ¹Ì±Ã¿¡ ºüÁö´Â ¸éµµ ÀÖ´Â, Âü º¹ÀâÇÑ Áúȯ °°´Ù. À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ²Ï³ª ¸¹ÀÌ ÁøÇàµÇ¾î ¹ßÇ¥µÇ´Â À¯ÀüÀÚµéÀº ´Ã¾î°¡°í ÀÖÀ¸³ª Áø·áÇÏ´Â ÀÔÀå¿¡¼­´Â °¥¼ö·Ï º¹ÇÕÁúȯÀÇ ¼º°ÝÀ» ½Ã»çÇÏ´Â ¸éÀÌ Å©´Ù º¸´Ï ¿Ïº®ÇÑ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÌ ´õ ¾î·Á¿î °ÍÀº ¾Æ´ÑÁö °í¹ÎµÇ±âµµ ÇÑ´Ù.

±×µ¿¾È ·ç°Ô¸¯º´ ÇÏ¸é ´ëü·Î´Â À¯ÀüÀÌ ¾È µÇ´Â ·ç°Ô¸¯º´ÀÌ ´ëºÎºÐÀÌ°í µå¹°°Ô °¡Á·Çü ·ç°Ô¸¯º´ÀÌ º¸°íµÇ°í´Â Çß´Ù. ·ç°Ô¸¯º´ À¯ÀüÀÚ°¡ Á÷°è °¡Á·¿¡¼­ µ¿½Ã¿¡ °üÂûµÇ¸é °¡Á·ÇüÀ¸·Î º¸°íÇÏ°ï Çß´Ù. ¿¹¸¦ µé¸é SOD1 À¯ÀüÀÚ°¡ ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æµé¿¡¼­ µ¿½Ã¿¡ °ËÃâµÈ´Ù¸é °¡Á·Çü ·ç°Ô¸¯º´À̶ó´Â ½ÄÀ¸·Î ¸»ÀÌ´Ù. ±×·¯³ª ´Ù½Ã ¾ð±ÞÇÏÁö¸¸, ¿¹¸¦ µé¾î ANXA11 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °üÂûµÇ¾ú´Ù°í ÇØ´çȯÀÚ¸¦ °¡Á·Çü ·ç°Ô¸¯º´(FALS)À¸·Î ´ÜÁ¤ ÁöÀ» ¼ö´Â ¾ø´Ù. ÇØ´çÁúȯÀÇ ¹ßº´¿¡ °ü¿©ÇÑ À¯ÀüÀÚ¸¦ È®ÀÎÇßÀ» »Ó ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀÌ µÉÁö, ¿­¼ºÀ¯ÀüÀÌ µÉÁö, ±âŸÀ¯ÀüÀÌ µÉÁö´Â °¢°¢ ´Ù¸£°í º¹ÀâÇÏ´Ù.

±âÁ¸ ³í¹®µé¿¡ µû¸£¸é ·ç°Ô¸¯º´ ȯÀÚ Áß 5~10%´Â ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯ÀÌ°¡ ÀϾ °ÍÀÌ ¿øÀÎÀÎ °¡Á·¼º ·ç°Ô¸¯º´(Familial ALS)À» ¾Î°í ÀÖ´Ù. Çѱ¹ ³í¹®¿¡ µû¸£¸é 3~4% ¼±À¸·Î ´õ Àû°Ô º¸°íÇÑ ¹Ùµµ ÀÖ´Ù. ½ÇÁ¦·Î ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ Àڳ࿡°Ô º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ°¡ Àü´ÞµÇ¸é¼­ ÁúȯÀÌ À¯¹ßµÉ ¼ö ÀÖÁö¸¸ ¸ðµç ·ç°Ô¸¯º´ ȯÀÚÀÇ Àڳడ °°Àº ÁúȯÀ» °ÞÁö´Â ¾ÊÀ¸¸ç, ¾î¶² À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ Àü´Þ¹Þ¾Ò´ÂÁö¿¡ µû¶ó Àڳడ ÁúȯÀ» °ÞÀ» ¼öµµ ÀÖ´Â È®·üÀÌ ´Þ¶óÁø´Ù.

À¯ÀüÇü°ú »ê¹ßÇü ·ç°Ô¸¯º´ ¸ðµÎ º¯ÀÌµÈ À¯ÀüÀÚ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÇ ½ÃÀÛºÎÀ§, ¹ßº´ ½ÃÁ¡, ÁøÇà Á¤µµ µîÀÌ ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ·¸°Ô µÇ¸é ¸ðµÎ À¯ÀüÀÚ¿ÍÀÇ »ó°ü¼ºÀÌ ÀÖ´Â À¯Àü¼º ÁúȯÀ̶ó°í ÇØ¾ß ÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù. Ç÷¾×Çü°ú °°ÀÌ Á÷Á¢ÀûÀÎ À¯Àü¼ºÇâÀÌ È®°íÇÏ°Ô Àû¿ëµÇ´Â »óȲÀÎÁö ¾Æ´Ï¸é Á¶±Ý ´õ °É¸± È®·üÀÌ ³ôÀº »óÅÂÀ̳ÄÀÇ Áú¹®ÀÌ µÈ´Ù.

ÇöÀç ¼¼°èÀûÀ¸·Î º¸°íµÈ °¡Á·¼º ·ç°Ô¸¯º´ÀÇ ¾ç»óÀº 40%´Â C9ORF72 À¯ÀüÀÚ °áÇÔ¿¡¼­, 10~20%´Â SOD1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ´Ù¸¸, À̰͵µ ÀÎÁ¾¿¡ µû¶ó¼­µµ ´Ù¸¥ °á°ú°¡ ³ª¿À°í ÀÖ´Ù. ½±°Ô ¸»ÇØ ¿ì¸®³ª¶ó ȯÀÚµé°ú ¹Ì±¹À̳ª À¯·´ÀÇ ¼­±¸»ç¶÷µé°ú À¯ÀüÀÚ¾ç»óÀÌ ´Ù¸£´Ù. ¾î¶² ÇÑ À¯ÀüÀÚ¸¦ °íÃij»´Â ¹æ½ÄÀÇ À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹æ½ÄÀÌ ¾Æ´Ñ, ´Ù¼öÀÇ À¯ÀüÀÚµéÀÌ °¢°¢ÀÇ ¹ßÇö ºñÀ²ÀÌ ´Ù¸£°í Ç¥Ãâ¹æ½ÄÀÌ ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³ª°í ÀÖ´Ù´Â »ç½ÇÀÌ ¼öÂ÷·Ê ³í¹®À¸·Î ¹ßÇ¥µÈ ¹Ù ÀÖ´Ù. Áï ¼­±¸¿¡¼­´Â ÀüµÎ¿±¼º Ä¡¸Å¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø C9Orf72¶ó´Â À¯ÀüÀÚ°¡ °¡Àå ¸¹Àº ºóµµ¸¦ °®°í ÀÖÀ¸³ª ¿ì¸®³ª¶ó´Â ÀÌ·± ȯÀÚµéÀº ¾à 260¸íÀÇ È¯ÀÚ¸¦ ÅëÇØ ºÐ¼®ÇßÀ» ¶§ ÀüÇô ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù°í ÇÑ´Ù.

¹Ý¸é, SOD1, FUS À¯ÀüÀÚ´Â ¼­±¸º¸´Ù ¸¹Àº ºñÀ²·Î ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù. ±× ºóµµ´Â ¸ðµç ȯÀÚ Áß 3~5% ¹Ì¸¸¿¡¼­ ¹ß°ßµÇ¾úÀ¸¹Ç·Î ´ëºÎºÐÀÇ ·ç°Ô¸¯º´Àº °¡Á·¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â À¯ÀüÇüÀ̶ó±âº¸´Ù´Â °¡Á·¿¡¼­ °°Àº ÁúȯÀÌ È®ÀεÇÁö ¾Ê´Â »ê¹ßÇüÀ¸·Î »ý°¢ÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù. SOD1 À¯ÀüÀÚ¿¡ ±âÀÎÇÑ °¡Á·Çü ·ç°Ô¸¯º´Àº °á±¹ Á÷°è °¡Á·ÀÇ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¿¹Ý°ËÃâ ¹× µ¿¹Ý Áõ»ó, ½Å°æ»ý¸®°Ë»ç °á°ú È®ÀÎ ¿Ü¿¡´Â ÇöÀç·Î¼­´Â Áø´ÜÀÌ ¾î·Á¿î °Íµµ »ç½ÇÀÌ´Ù. ±×·¯³ª ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚ°¡ »óÈ£ÀÛ¿ëÀ» ÅëÇØ È¤Àº ¿©·¯ °¡Áö ȯ°æ¿ä¼Ò°¡ º¹ÇÕÀûÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç´Â ÇâÈÄÀÇ ¸ÂÃãÇü À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ýÀÌ °³¹ßµÈ´Ù´Â Á¡À» °¡Á¤ÇÒ ¶§ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç´Â ÇÊ¿äÇÏ´Ù°í »ý°¢µÈ´Ù. Àû¾îµµ SOD1À¯ÀüÀÚ(SOD1 À¯ÀüÀڴ ü³» ±¸¸®¿Í ¾Æ¿¬ ºÐÀÚ¿¡ °áÇÕÇÏ´Â È¿¼Ò¸¦ ¸¸µå´Â ±â´ÉÀÌ Àִµ¥, ÀÎü¿¡ µ¶¼º ºÐÀÚ·Î ÀÛ¿ëÇÏ´Â ÃÊ°ú»êÈ­¹° ¶óµðÄ®(superoxide radical)À» ºÐÇØÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù)¸¸Å­Àº À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦(Å¥¾Ë¼Òµð, QALSODY, ÅäÆÛ¼¾ µî) ÀÇ °³¹ßµµ ÀÌ·ç¾îÁ® FDA ÆǸŽÂÀÎÀ» ¹Þ¾Ò´ø ¸¸Å­ È®ÀÎÇغ¸´Â °Íµµ ³ª»ÚÁö ¾Ê´Ù. ¶ÇÇÑ À¯ÀüÀÚÀûÀÎ Â÷ÀÌ°¡ Ä¡·áÁ¦¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÀ̳ª ÀÎÁö±â´ÉÀÇ Â÷À̿͵µ ¿¬°üÀÌ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ³À¸¹Ç·Î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Æò°¡´Â ³ª¸§ ÇÊ¿äÇÏ´Ù.

Àü¹æÀ§ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÒ °æ¿ì ȯÀÚ¿Í °¡Á·µé¿¡°Ô Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ Àü´ÞÇÏ´Â °ÍÀº ¸Å¿ì Áß¿äÇÏ´Ù. ·ç°Ô¸¯º´ÀÇ °æ¿ì »ó¿°»öü ¿ì¼º(autosomal dominant), »ó¿°»öü ¿­¼º(autosomal recessive), X-¿°»öü À¯Àü(X-linked) µî ´Ù¾çÇÑ ¾ç»óÀ¸·Î À¯ÀüµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, °¡Á·¼º ·ç°Ô¸¯º´(FALS) ÀÇ °æ¿ì ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇ¸é µ¿ÀÏ °¡°è¿¡¼­ ¹ß»ýÇÑ È¯ÀÚµéÀº µ¿ÀÏÇÑ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Ù. »ê¹ßÇü·ç°Ô¸¯º´(SALS)ÀÇ °æ¿ì À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇ¾ú´Ù¸é °¡´ÉÇÑ ºÎ¸ð¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© »õ·Î ¹ß»ýÇÑ(de novo) µ¹¿¬º¯ÀÌÀÎÁö, ³·Àº Åõ°úµµ(penetrance)¿¡ ÀÇÇØ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼­¸¸ ¹ßº´ÇÑ °æ¿ìÀÎÁö È®ÀÎÇÏ¿©¾ß ÇÑ´Ù. ¸¸¾à »õ·Î ¹ß»ýÇÑ µ¹¿¬º¯À̶ó¸é ȯÀÚÀÇ ºÎ¸ð³ª ÇüÁ¦¿¡¼­ ALS°¡ ¹ß»ýÇÒ °¡´É¼ºÀº ¸Å¿ì ³·Áö¸¸, ȯÀÚÀÇ ÀÚ³à´Â 50%ÀÇ È®·ü·Î À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹°·Á¹Þ°Ô µÇ°í Áúȯ ¹ß»ýÀÇ °¡´É¼ºµµ ³ô¾ÆÁø´Ù. ±×·¸Áö¸¸, ¾ÆÁ÷ ¿ÏÄ¡¾àÀÌ ÁغñµÇÁö ¾ÊÀº Áúȯ¿¡¼­ Áõ»óÀÌ ¾ø´Â ȯÀÚÀÇ °¡Á·µé¿¡¼­ Àü¹æÀ§Àû ´Ù¼ö À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ´Â °ÍÀÌ ¹Ù¶÷Á÷ÇÑ°¡¿¡ ´ëÇؼ­´Â ¾ÆÁ÷ ³í¶õÀÌ ¸¹´Ù. À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ ÀåÁ¡°ú ´ÜÁ¡, ÀÌÀÍ°ú ºÒÀÌÀÍ¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ ÃæºÐÈ÷ Á¦°øÇÑ ÈÄ °Ë»ç ¿©ºÎ¸¦ °áÁ¤Çϵµ·Ï ÇÏ¿©¾ß ÇÑ´Ù.

ÇѹøÀº Á¤¸®ÇØ µå¸®°í ½ÍÀº ³»¿ëÀ̾ ¿À·£¸¸¿¡ ŸÀÌÇÁ¸¦ Ä¡°Ô µÇ¾ú´Ù. ÇØ´ç ÁúȯÀÇ À¯Àü¾ç»óÀ» °í·ÁÇÒ ¶§ Áٱ⼼Æ÷Ä¡·á¸¦ ÅëÇÑ Á¢±ÙÀÌ Å¸´çÇÏ´Ù´Â »ç½Ç¿¡ °ø°¨ÇÑ´Ù. ´Ù¸¸ ºñ¿ëÀÌ ³Ê¹« °í°¡ÀÎÁö¶ó ´Ã °í¹ÎÀÌ ÇÔ²² °¡´Â ¾î´À ³¯ ¹ãÀÌ´Ù. ¿À´Ãµµ ·ç°Ô¸¯ ȯ¿ì¿Í ȯ¿ì °¡Á·µé¿¡°Ô Æò¾ÈÇÑ ¹ãÀÌ Ã£¾Æ¿À±æ ¹Ù¶ó¸ç.

Âü°í> ±×·¡µµ Çѱ¹¿¡¼­ °¡Àå ¸¹ÀÌ Á¶»çÇÏ´Â ·ç°Ô¸¯ À¯ÀüÀÚ SOD1 À¯ÀüÀÚ
°¡Àå ¸ÕÀú ¹ß°ßµÈ À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁøSOD1Àº 1993³â¿¡ ÀÌ¹Ì ·ç°Ô¸¯º´(amyotrophic lateral sclerosis, ALS) ¹ßº´°ú ¹ÐÁ¢ÇÑ ¿¬°üÀÌ ÀÖ°í ÀÌ ÁúȯÀÇ Áß¿äÇÑ º´¿ø¼º À¯ÀüÀÚ¶ó´Â »ç½ÇÀ» ¹ß°ßÇß´Ù. ¶ÇÇÑ °¡Á·¼º ALS¿¡µµ ÇØ´ç À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Á¸ÀçÇϸç ÀÌ·¯ÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿¢¼Õ(Exon)¿¡¼­ ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÏ¿© SOD1ÀÌ ´Ü¹éÁúÀ» ¾ÏȣȭÇÏ´Â ±â´ÉÀ» »ó½ÇÇÏ°Ô µÈ´Ù. À̹ۿ¡ SOD1ÀÇ ÀϺΠµ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ±× ÀÚü¿¡ A¥â¿Í °°Àº ÀÀÁýÀ» ´õ ½±°Ô »ý¼ºµÇ°Ô ÇÏ¸ç ¼Ò¼öÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ´Ü¹éÁúÀº ÇÁ¸®¿Â°ú °°ÀÌ µ¿ÀÏÇÑ ¼¼Æ÷ ³»ÀÇ Á¤»ó ´Ü¹éÁúµµ ´õ ½±°Ô Áý°áµÇ°Ô ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀÎ SOD1 ÀÀÁýÀ» °¡Áø ¼¼Æ÷µéÀº ´Ù¸¥ ±âÁ¸ÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ¼¼Æ÷¸¦ º¯Çü½ÃÄÑ ±× ¼¼Æ÷ ³» SOD1µµ ÀÀÁýÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô ÇÑ´Ù.

Âü°í¹®Çå :
1> Genetics of Amyotrophic lateral sclerosis, Neurogenetics and Psychiatric Genetics (C Cruchaga and C Karch, Section Editors) Published: 07 November 2020 volume
2> Identification of mutations in Korean patients with amyotrophic lateral sclerosis using multigene panel testing Neurobiol Aging. 2016 Jan;37:209.e9-209.e16. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.09.012. Epub 2015 Sep 30.
3> Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges, Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2023 Aug;24(5-6):420-435. doi: 10.1080/21678421.2023.2173015. Epub 2023 Mar 10.

* º» Ä®·³ÀÇ ³»¿ëÀº ÇコÁ¶¼±ÀÇ ÆíÁý¹æÇâ°ú ÀÏÄ¡ÇÏÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
º»¿ø¿¡¼­ Ä¡·á¹Þ°í °è½Å 300¸íÀÌ ³Ñ´Â ·ç°Ô¸¯º´(±ÙÀ§ÃàÃø»è°æÈ­Áõ)ȯÀÚµé°ú ´Ù¼öÀÇ ½Å°æ°èÈñ±Í³­Ä¡¼º Áúȯ ȯÀÚµé, ±×¸®°í ±âŸ Èñ±Í ³»°ú°è Áúȯ, µ¶¼ºÁúȯÀ» °¡Áö°í °è½Å ³­Ä¡¼º ȯÀÚµéÀÇ Áø·á°úÁ¤À» ÅëÇÏ¿© ·ç°Ô¸¯º´°ú °¢Á¾ Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·á ¹æÇâ¿¡ ´ëÇÑ ÀÇ°ßÀ» ÀüÇÕ´Ï´Ù.