5~15% À¯Àü¼ºÀÎ '´ëÀå¾Ï'¡¦ "µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ Ã£¾Æ³»¾ß"

ÀÔ·Â 2020.10.02 14:00
´ëÀå¾Ï »çÁø
´ëÀå¾ÏÀº ¿¹¹æÀÌ °¡´ÉÇÑ À¯ÀÏÇÑ ¾ÏÀ̶ó°í ºÒ¸®Áö¸¸ Ưº°ÇÑ Áõ»óÀÌ ¾ø¾î Ãʱ⿡ ¹ß°ßÇϱ⠾î·Æ´Ù.​/°ÔƼÀ̹ÌÁö¹ðÅ© Á¦°ø

´ëÀå¾Ï ȯÀÚ°¡ ²ÙÁØÈ÷ ´Ã°í ÀÖ´Ù. ½Ä»ýÈ°ÀÌ À°·ù ¹× °¡°ø½ÄÇ°ÀÇ ºñÁßÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î Áõ°¡ÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÖ¿ä ¿øÀÎÀÌ´Ù. º¸°Çº¹ÁöºÎ ¡®2017³â ±¹°¡¾Ïµî·ÏÅë°è¡¯¿¡ µû¸£¸é ½Å±Ô ¾Ï ȯÀÚ 23¸¸2255¸í Áß ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ°¡ Àüü ¾Ï ȯÀÚÀÇ 12.1%ÀÎ 2¸¸8111¸íÀ¸·Î À§¾Ï¿¡ À̾î 2À§¸¦ ±â·ÏÇß´Ù.

´ëÀå¾Ï 5~15% À¯Àü¼º ¿äÀΡ¦ ¡®À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï¡¯ °¡Àå ¸¹¾Æ
´ëÀå¾ÏÀº Ç×¹®¿¡¼­ 15cm±îÁö¸¦ ÀÏÄ´ Á÷Àå¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â Á÷Àå¾Ï, ±× ÀÌ»óÀÇ ºÎÀ§¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â °áÀå¾ÏÀ¸·Î ºÐ·ùµÈ´Ù.

´ëÀå¾ÏÀº ¿¹¹æÀÌ °¡´ÉÇÑ À¯ÀÏÇÑ ¾ÏÀ̶ó°í ºÒ¸± ¸¸Å­ Á¶±â °ËÁøÀ» ÅëÇØ ¾ÇÈ­¸¦ ¸·À» ¼ö ÀÖ´Â ¾ÏÁ¾À¸·Î ²ÅÈù´Ù. ÇÏÁö¸¸ Ãʱ⿣ º°´Ù¸¥ Áõ»óÀÌ ¾ø´Âµ¥´Ù Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é ÀÌ¹Ì 3±â ÀÌ»óÀ¸·Î ÁøÇàµÈ °æ¿ì°¡ ¸¹¾Æ ¡®Ä§¹¬ÀÇ »ìÀÎÀÚ¡¯¶ó°íµµ ºÒ¸°´Ù.

´ëÀå¾Ï ¹ßº´ÀÇ À§Çè ¿äÀÎÀ¸·Î´Â ½ÄÀÌ ¿äÀÎ, ºñ¸¸, À¯Àü¼º ¿äÀÎ, ¼±Á¾¼º ¿ëÁ¾, ¿°Áõ¼º Àå Áúȯ, ½Åü È°µ¿ ¼öÁØ, À½ÁÖ, 50¼¼ ÀÌ»óÀÇ ¿¬·É µîÀÌ ÀÖ´Ù. ƯÈ÷ Àüü ´ëÀå¾ÏÀÇ ¾à 5~15%´Â À¯Àü¼º ¿äÀÎÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. µû¶ó¼­ ºÎ¸ð³ª ÇüÁ¦, ÀڸŠµî Á÷°è °¡Á· Áß¿¡ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Ù¸é À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ´ëÀå¾Ï °ËÁøÀ» ¼±Á¦ÀûÀ¸·Î ÇÒ ÇÊ¿ä°¡ ÀÖ´Ù.

À¯Àü¼º ´ëÀå¾Ï Áß °¡Àå ³ôÀº ºóµµ¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â ÁúȯÀº ¡®À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï¡¯ÀÌ´Ù. À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀº ÀüüÀÇ 2~5%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â ÈçÇÑ À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù. À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀ¸·Î DNA º¹Á¦ Áß ¹ß»ýÇÏ´Â ¿À·ù¸¦ ¼öÁ¤ÇÏ´Â ±â´É¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â´Â °æ¿ì¿¡ ¹ß»ýÇÑ´Ù. GC³ì½ÊÀÚÀÇ·áÀç´Ü Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ¼³Ã¢¾È Àü¹®ÀÇ´Â​ ¡°DNA º¹Á¦ Áß À߸øµÈ DNAÀÇ °áÇÕÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ´ë·®À¸·Î ÃàÀûµÇ¾î ¹ß¾Ï ±âÀüÀÌ ±Þ°ÝÈ÷ »¡¶óÁ® ´ëÀå¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.

À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀÇ Æ¯Â¡Àº ÀþÀº ¿¬·ÉÃþ¿¡¼­ ÁÖ·Î ³ªÅ¸³ª°í ¿ìÃø´ëÀå¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù´Â °ÍÀÌ´Ù. À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö°í ž »ç¶÷ÀÇ °æ¿ì, ÀÏ»ý µ¿¾È ´ëÀå¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀÌ 40~80%¿¡ À̸£¸ç, ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì Àڱ󻸷¾Ï¿¡ °É¸± È®·üÀÌ ¾à 25~60%, ³­¼Ò¾ÏÀº 4~12%·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ´Ù.

À¯Àü¼º ´ëÀå¾Ï, À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ÆÄ¾Ç ÅëÇÑ ¸ÂÃãÇü °ü¸® ÇÊ¿ä
À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚµéÀº Ä¡·á¿Í ¿¹¹æÀÌ ´Ù¸¥ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚµé°ú ´Ù¸£°Ô ÀÌ·ïÁ®¾ß ÇÑ´Ù. °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³»°í ±×¿¡ ¸Â´Â ¸ÂÃãÇü °ü¸®¸¦ ÇؾßÇÏ´Â °ÍÀÌ´Ù.

À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾ÏÀ» À¯¹ßÇÏ´Â À¯ÀüÀڷδ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM µîÀÌ ´ëÇ¥ÀûÀÌ´Ù. ¹è¿ì ¾ÈÁ©¸®³ª Á¹¸®·Î ÀÎÇØ Àß ¾Ë·ÁÁø À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý ÁÖ¿ä ¿øÀÎÀÎ BRCA À¯ÀüÀÚ¸¸Å­ À¯Àü¼º ´ëÀå¾ÏÀÇ ¹ß»ý ¿øÀÎÀ¸·Î MLH1, MSH2 À¯ÀüÀÚ°¡ À¯¸íÇÏ´Ù.

Áö³­ 8¿ùºÎÅÍ´Â MLH1, MSH2 ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ ±Þ¿© Àû¿ë ±âÁØÀÌ ½Å¼³µÇ¾î, À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï ÀÇ½É È¯ÀÚ Áß ±âÁØ¿¡ ÇØ´çÇÏ´Â °æ¿ì °Ç°­º¸ÇèÀ» Àû¿ë¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.

ÃÖ±Ù À¯Àü¼º ºñ¿ëÁ¾Áõ ´ëÀå¾Ï Áø´ÜÀ» À§ÇÑ °Ë»ç·Î, ¿©·¯ °³ÀÇ ¾Ï °ü·Ã À¯ÀüÀÚ¸¦ µ¿½Ã¿¡ ã¾Æ³»´Â ¡®Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®(NGS) ÆгΠ°Ë»ç¡¯°¡ ÁÖ¸ñ¹Þ°í ÀÖ´Ù. NGS ÆгΠ°Ë»ç´Â ƯÁ¤ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ¼ö½Ê °³¿¡¼­ ¼ö¹é °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇϳªÀÇ ÆгηΠ±¸¼ºÇØ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °Ë»ç ¹æ¹ýÀ¸·Î, À¯Àüü ºÐ¼®¿¡ ¼Ò¿äµÇ´Â ºñ¿ë°ú ½Ã°£À» ȹ±âÀûÀ¸·Î Àý°¨ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ´Ù.

¼³Ã¢¾È Àü¹®ÀÇ´Â ¡°ÃÖ±Ù À¯Àü¼º ´ëÀå¾Ï¿¡ ÀÖ¾î Áß¿äÇÑ À¯ÀüÀÚ·Î ²ÅÈ÷´Â MLH1, MSH2 °Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ ±Þ¿© ±âÁØÀÌ ½Å¼³µÇ´Â µî ¾Ï °ü·Ã À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ °ü½É°ú Á߿伺ÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ³ô¾ÆÁö´Â Ãß¼¼¡±¶ó¸ç ¡°Æ¯È÷ ÇÑ °¡°è ³»¿¡¼­ ¿¬¼ÓµÈ 2Â÷¿¡ °ÉÃÄ ´ëÀå¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì³ª Æò±Õ ´ëÀå¾Ï ¹ßº´ ¿¬·ÉÀÎ 50¼¼º¸´Ù ÀÏÂï ´ëÀå¾Ï Áø´ÜÀ» ¹Þ¾ÒÀ» °æ¿ì¿¡´Â NGS ÆгΠ°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¾ÏÀÇ À¯Àü¼º ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇØ º¼ °ÍÀ» ±ÇÀåÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.

ÀÌ ±â»ç¿Í °ü·Ã±â»ç