대장암 환자가 꾸준히 늘고 있다. 식생활이 육류 및 가공식품의 비중이 지속적으로 증가하는 것이 주요 원인이다. 보건복지부 ‘2017년 국가암등록통계’에 따르면 신규 암 환자 23만2255명 중 대장암 환자가 전체 암 환자의 12.1%인 2만8111명으로 위암에 이어 2위를 기록했다.
대장암 5~15% 유전성 요인… ‘유전성 비용종증 대장암’ 가장 많아
대장암은 항문에서 15cm까지를 일컫는 직장에 발생하는 직장암, 그 이상의 부위에 발생하는 결장암으로 분류된다.
대장암은 예방이 가능한 유일한 암이라고 불릴 만큼 조기 검진을 통해 악화를 막을 수 있는 암종으로 꼽힌다. 하지만 초기엔 별다른 증상이 없는데다 증상이 나타나면 이미 3기 이상으로 진행된 경우가 많아 ‘침묵의 살인자’라고도 불린다.
대장암 발병의 위험 요인으로는 식이 요인, 비만, 유전성 요인, 선종성 용종, 염증성 장 질환, 신체 활동 수준, 음주, 50세 이상의 연령 등이 있다. 특히 전체 대장암의 약 5~15%는 유전성 요인으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 따라서 부모나 형제, 자매 등 직계 가족 중에 대장암 환자가 있다면 유전자 검사를 포함한 대장암 검진을 선제적으로 할 필요가 있다.
유전성 대장암 중 가장 높은 빈도를 차지하는 질환은 ‘유전성 비용종증 대장암’이다. 유전성 비용종증 대장암은 전체의 2~5%를 차지하는 흔한 유전질환이다. 유전자 결함으로 DNA 복제 중 발생하는 오류를 수정하는 기능에 이상이 생기는 경우에 발생한다. GC녹십자의료재단 진단검사의학과 설창안 전문의는 “DNA 복제 중 잘못된 DNA의 결합이 발생하고 돌연변이가 대량으로 축적되어 발암 기전이 급격히 빨라져 대장암이 발생하는 것”이라고 말했다.
유전성 비용종증 대장암의 특징은 젊은 연령층에서 주로 나타나고 우측대장에 발생하는 경우가 많다는 것이다. 유전성 비용종증 대장암과 관련된 유전자의 돌연변이를 가지고 태어난 사람의 경우, 일생 동안 대장암에 걸릴 확률이 40~80%에 이르며, 여성의 경우 자궁내막암에 걸릴 확률이 약 25~60%, 난소암은 4~12%로 보고되고 있다.
유전성 대장암, 유전자 변이 파악 통한 맞춤형 관리 필요
유전성 비용종증 대장암 환자들은 치료와 예방이 다른 대장암 환자들과 다르게 이뤄져야 한다. 검사를 통해 돌연변이 유전자를 찾아내고 그에 맞는 맞춤형 관리를 해야하는 것이다.
유전성 비용종증 대장암을 유발하는 유전자로는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 등이 대표적이다. 배우 안젤리나 졸리로 인해 잘 알려진 유전성 유방암 발생 주요 원인인 BRCA 유전자만큼 유전성 대장암의 발생 원인으로 MLH1, MSH2 유전자가 유명하다.
지난 8월부터는 MLH1, MSH2 단일 유전자 검사의 급여 적용 기준이 신설되어, 유전성 비용종증 대장암 의심 환자 중 기준에 해당하는 경우 건강보험을 적용받을 수 있다.
최근 유전성 비용종증 대장암 진단을 위한 검사로, 여러 개의 암 관련 유전자를 동시에 찾아내는 ‘차세대염기서열분석(NGS) 패널 검사’가 주목받고 있다. NGS 패널 검사는 특정 질환과 관련된 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 변이를 확인하는 검사 방법으로, 유전체 분석에 소요되는 비용과 시간을 획기적으로 절감할 수 있다는 장점이 있다.
설창안 전문의는 “최근 유전성 대장암에 있어 중요한 유전자로 꼽히는 MLH1, MSH2 검사에 대한 급여 기준이 신설되는 등 암 관련 유전자 검사에 대한 관심과 중요성이 지속적으로 높아지는 추세”라며 “특히 한 가계 내에서 연속된 2차에 걸쳐 대장암 환자가 있는 경우나 평균 대장암 발병 연령인 50세보다 일찍 대장암 진단을 받았을 경우에는 NGS 패널 검사를 통해 암의 유전성 여부를 확인해 볼 것을 권장한다”고 말했다.