글로벌 제약사 노바티스의 척수성근위축증(SMA) 치료제 '졸겐스마' 얘기다. 졸겐스마는 1회 투약으로 유전병을 치료하는 희귀의약품이다. 25억원의 초고가 희귀의약품이 이르면 올해 국내에서도 치료제 승인을 받는다. 노바티스는 지난 2월 식품의약품안전처에 졸겐스마 허가 신청서를 제출했고, 연내 출시를 기대하고 있다.
앞서 졸겐스마는 지난해 미국 FDA로부터 척수성근위축증 유전자 치료제 승인을 받았다. 그 때 책정된 가격이 210만 달러다. 1회 주사로 유전자 생성능력을 갖추게 되고, 환자는 이후 추적관찰만 받으면 된다는 게 노바티스 측 설명이다.
척수성근위축증은 근육이 서서히 마비되면서 퇴화되는 유전병이다. 운동 관여 유전자 'SMN1'이 없어 발생하는데, 척수성근위축증을 내버려두면 먹고 숨 쉬는 기본적 활동이 힘들어지고 사망까지 이어진다. 미국의사협회 신경학저널에 따르면 SMA 환자 중 90% 이상이 만 2세가 되기 전 사망하거나 평생 호흡장치에 의존한다. 척수성근위축증은 세계적으로 신생아 1만명당 1명꼴로 발생하고, 한국에서도 연간 17명 정도의 영아 환자가 발생한다.
척수성근위축증을 치료하기 위해서는 SMN1 유전자를 보충하면 된다. 이때 쓰이는 게 몸에 직접적으로 유전자를 넣어주는 '유전자 대체 치료제'다. 부족한 SMN1 유전자와 동일한 대체 유전자를 만든 다음, 환자 몸에 주사로 넣어준다. 대체유전자는 함께 들어있는 '벡터' 운반체의 도움을 받아 적절한 위치에 가면, 스스로 체내에 필요한 단백질을 만들기 시작한다. 이후 환자 몸이 SMN1 유전자를 스스로 만드는 능력을 갖춰, 척수성근위축증이 개선된다.
척수성근위축증 치료제는 이미 나와 있다. 졸겐스마는 '1회 투약'이 특징이다. 기존 치료제는 치료 첫 해에 6회 이상을 투약해야 했다.
졸겐스마는 우리나라에서 2018년 12월 희귀의약품으로 지정됐다. 희귀의약품으로 지정되면 다른 약물들보다 허가심사가 빨라지고, 우선 심사 승인 등 각종 혜택을 얻게 된다. 졸겐스마는 미국, 유럽, 일본 등 해외에서 유전자 치료제로 이미 출시됐다.
