질병관리본부 국립보건연구원이 동아시아인의 당뇨병 유전요인을 규명, 저명한 국제 학술지 '네이처'에 게재했다.
질병관리본부는 국립보건연구원 유전체센터가 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴해 네이쳐 2020년 5월 호에 게재했다고 7일 밝혔다.
이번 연구는 국립보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도해 동아시아 3개국(한국 약 9,.8만명, 중국 약 9.6만명, 일본 약 19만명, 20개 연구그룹 약 5만명) 중심 약 43만명의 유전체정보를 분석해 발표한 것이다.
동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로 당뇨병 유전요인과 특성을 규명했다. 기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행돼, 동아시아인에 적용하면 당뇨병 등 질병 예측 정확도가 50% 수준까지 낮아졌다.
이번 연구에서는 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴했다. 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자가 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 주는 것으로 나타났다. ALDH2는 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소로, 남성에서 빈도가 높은 음주 등의 생활습관과 상호작용해 당뇨병 위험을 높이는 것으로 예상되고 있다.
한편, 이번 연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해 당뇨병 발병 위험이 약 3배로 높다는 것도 확인했다.
질병관리본부는 유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이기 때문에, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용해 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다고 밝혔다.
국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련하였으며, 그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례”라고 말했다.