#어머니가 유방암에 걸렸던 이모 씨(38.여)는 걱정이 크다. 유방암은 유전되기 때문이다. 이에 병원을 찾아 유전자검사를 받은 그는 70세까지 유방암 약 70%, 난소암 40% 위험이 있다고 진단받았다. 의사는 가족력이 있으니 꾸준히 검진받으라 강조했다. 정기 검진은 조기발견으로 이어져, 암 완치의 씨앗이 되기 때문이다. 여기에 최근 정밀검사를 기반으로 암종별로 알맞은 치료법과 약제까지 선택할 수 있어 치료효과도 좋다고 설명했다.
암 생존율은 그 시기의 의학 수준과 비례한다. 2001~2005년 암 환자 5년 생존율이 54.0%였지만, 10년 뒤 2012~2016년은 70.6%로 크게 오른 것처럼 말이다.
암 진단이 곧 절망이었던 예전과 달리, 전립선암, 유방암 등은 최근 생존율 90%를 돌파했다. 심지어 갑상선암은 100%에 달한다. 다른 암도 조기발견하면 5년 생존율이 90% 이상이다.
하지만, 지금도 암은 가장 치명적인 질병이다. 2018년에는 7만9000명이 암 때문에 사망했다. 이는 전체 사망원인 중 26.5%다. 대한병리학회 장세진 이사장(울산의대 서울아산병원 병리과)은 "기대수명인 83세까지 살면 3명 중 1명은(35.5%) 암 환자로 전망될 정도로, 암은 우리를 '여전히' 괴롭힌다"고 말했다.
◇유전체분석 기반해 '맞춤형 암 예방·치료' 가능
기술 발달로 의료진은 환자 상태와 질병을 '분자' 수준까지 이해하게 됐다. 이에 유전자 돌연변이, 생활습관, 가족력 등을 종합적으로 고려해 치료할 수 있는 '정밀의료'가 가능해졌다. 암 치료에 정밀의료가 적용되면 '환자 맞춤형 암 예방치료법'으로 거듭난다.
대표적으로 차세대염기서열분석법(NGS)은 유전자변이 여부를 한 번에 검사해 암 발병가능성, 질병 진단, 치료약제 선택, 예측을 돕는다. 유전체분석 결과를 기반으로 환자에게 최적의 치료방법을 제시한다.
환자에 맞춰 치료하는 지금과 달리 과거에는 암종에 따라 똑같은 치료를 진행했다. 실제로 예전에는 환자 특성을 고려하지 않고 동일한 항암치료를 했다. 이때 약 25% 환자만이 치료 효과를 봤고 나머지 75%는 치료 효과 대신 부작용과 경제적인 부담이 돌아왔다.
장 이사장은 "이제는 표적치료제, 면역항암제 등 다양한 치료법 중 가장 효과적인 방법을 찾는 동반진단 검사법을 적용한다"며 "즉, 동반진단 검사법은 암이 아닌 사람에 맞춰 최선의 치료법을 선택하는 것"이라고 말했다.
◇환자별 맞춤 치료법 제시하는 '동반진단 검사법'
동반진단 검사법은 대표적으로 '동반진단-치료제 연계 맞춤의료 플랫폼'이 있다. 이 플랫폼을 활용하면 의료진은 환자에게 알맞은 치료제를 신속하게 찾을 수 있다.
활발히 활용되는 분야는 대표 여성암 '유방암'이다. 장세진 이사장은 "유방암 중 치료가 힘든 '삼중음성 유방암' 환자에게 동반진단 검사법을 활용하면 맞춤형 항암제를 사용할 수 있다"며 "검사에서 'PD-L1 유전자 발현(유방암 유발원인 중 하나)'이 확인된 삼중음성 유방암의 경우, 면역항암제 병용요법으로 질병 진행 위험을 약 40% 낮출 수 있다"고 말했다.
폐암도 원인 유전자 변이에 맞춰 항암치료제를 결정할 수 있다. 폐암 종류 중 'ALK 양성 비소세포폐암'은 동반진단 검사법으로 1~2일 내로 신속히 결과를 확인할 수 있다. ALK 변이가 확인되면, 효과가 입증된 약제 '알렉티닙'으로 치료받을 수 있고, 검사법과 약제 모두 건강보험급여 지원을 받을 수 있다.
◇바이오마커 신약개발 성공률 최대 '3배' 향상
동반진단은 신약개발 성공률도 높일 수 있다. 항암신약 개발 성공률 연구에 따르면, 바이오마커(암 치료 표적)가 없는 경우 임상 1상에서 허가까지 승인율은 8.4%였지만, 바바이오마커를 활용해 신약을 개발한 경우 25.9%로 성공률이 3배나 높아진다.
또 정부는 한정된 의료자원을 효율적으로 활용해 사회경제적 효과도 기대할 수 있다. 특히 의료진과 의료기관은 환자를 오진할 확률을 낮출 수 있고, 이에 기반해 최적화된 치료 전략을 수립할 수 있다.
장세진 이사장은 "동반진단 검사법과 항암치료제 연계가 활성화되면서 암 환자 개개인에게 가장 적절한 치료를 제공하는 맞춤의료 시대가 현실로 다가오고 있다"며 "동반진단 검사법을 통해 앞으로 더 많은 환자가 혜택을 누릴 수 있을 것"이라고 말했다.