선천적으로, 또는 수술을 받는 과정에서 전체 소장의 50% 이상이 소실된 경우를 의학적으로 ‘단장(短腸)증후군’이라고 한다. 건강한 성인의 소장 길이는 6m이지만, 단장증후군 환자는 2m이하다. 장의 길이가 짧은 만큼 영양소 흡수가 어렵다. 영양실조 위험이 크다. 단순히 못 먹는 정도에 그치지 않는다. 사망과 맞닿아 있을 정도로 위험성이 크다.
국내 단장증후군 환자 수는 정확하게 파악되지 않는다. 다만, 외국에서 단장증후군의 발생률이 인구 10만명당 24.5명 꼴이라는 점을 감안하면, 국내에선 1만2000명이 이를 앓고 있는 것으로 추산될 뿐이다. 통계가 작성되지 않는 이유는 너무도 낮은 인지도 때문이다. 다른 어지간한 희귀질환보다도 인지도가 낮다. 정부가 병을 분류할 때 사용하는 ‘질병코드’조차 부여되지 않은 상황이다.
사정이 이렇다보니, 국내 환자들 역시 매우 열악한 치료 환경에 놓여 있다. 국내 단장증후군 환자는 대부분 ‘총정맥영양법(Total Parenteral Nutrition, TPN)’이라는 치료를 받는다. 요한 영양분을 정맥영양주사를 통해 공급하는 대증요법이다. 그러나 미량영양소의 결핍이 일어날 수 있고 삽입기 및 삽입 부위 감염으로 패혈증 및 혈전증 등의 유발 위험이 있다. 또한 심부정맥으로 인한 혈전 폐색, 감염, 부종, 간부전 등과 같은 후유증도 초래할 수 있다. TPN 치료를 오래 받을수록 환자의 생존율이 떨어지는 것은 어쩌면 당연한 일이다.
또한, TPN은 하루 10시간 이상 소요되기 때문에 환자는 물론 가족들까지 정상적인 생활을 영위하기 어렵다는 점도 문제로 꼽힌다. 삼성서울병원 소아외과 이상훈 교수는 “대부분의 환자들은 경제적인 한계 때문에 가정에서 직접 TPN을 실시한다”며 “소아 단장증후군 환자의 경우 보호자들에게 TPN 관련 전문지식이 요구됨은 물론, TPN을 위한 사전 준비부터 후속 조치까지 매일 오랜 시간에 걸쳐 여러 단계를 반복해야 하기 때문에 치료 외에 다른 생활을 하기란 거의 불가능하다”고 말했다. 환자 가정 전체의 삶의 질을 떨어뜨리는 상황을 보완할 수 있는 치료 옵션의 도입이 절실히 필요한 실정이라는 설명이다.
희귀질환 치료제 전문 제약기업인 샤이어가 출시한 ‘가텍스’는 만 1세 이상의 단장증후군 환자에게 처방할 수 있는 치료제다. 장내 호르몬인 GLP-2의 유사체로, 장내 흡수력을 증가시켜 체액과 영양소의 흡수율을 높인다. 환자 86명을 대상으로 24주간 진행된 임상시험에선 ▲20~24주차에 가텍스를 투여한 43명 중 27명에서 비경구영양요법 투여용량이 20% 이상 감소한 것으로 나타났다. 임상을 끝까지 완료한 가텍스 투여군 39명 중 49%(21명)는 24주차에 일주일 중 하루 이상 비경구영양요법이 필요하지 않을 정도로 증상이 개선됐다.
샤이어코리아 문희석 대표는 “가텍스는 대증요법에 소요되는 시간을 감소시켜 환자의 고통은 물론 환자 가정을 다시 일상으로 돌려줄 수 있는 진화된 치료 옵션”이라고 말했다.