모야모야병은 뇌혈관이 막히면서 뇌에 비정상적인 혈관들이 생겨나는 희귀 난치성 질환이다. 뇌혈관의 모양이 연기가 모락모락 피어오르는 모양을 닮았다 해 일본어로 이를 뜻하는 '모야모야'라는 병명이 지어졌다. 국내 발병률 점차 늘고 있는 추세로 매년 평균 22.3%씩 환자 수가 증가하고 있다.
모야모야병은 뚜렷한 원인 없이 뇌혈관이 막히면서 발생한다. 주로 한국·일본 등 동아시아 국가에서 발생한다. 원인을 알 수 없지만, 환자의 15% 정도가 가족력을 지니는 것으로 나타났다. 성인 환자는 증상이 천천히 나타나는 편이나 소아 환자는 병이 빠르게 진행되는 특징이 있다. 모야모야병에 걸리면 뇌로 가는 혈액·산소가 부족해져 몸의 여러 기능에 문제가 생긴다. 대표적인 증상은 두통·마비·감각기능 저하·언어장애·시각장애·경련·의식저하 등이다. 평소 잘 기억하던 것을 잊고 말도 어눌해지는 등 몸의 전반적인 기능이 모두 떨어진다. 갑자기 격렬한 운동을 하거나, 땀을 많이 흘리고, 주변 온도가 크게 변했을 때 등 뇌로 가는 혈류량이 줄어들면 증상이 더 심하게 나타난다. 모야모야병 자체로도 문제지만, 이로 인해 뇌졸중에 걸릴 확률이 더 커져 위험하다. 뇌혈류가 줄어들다가 아예 터지거나 막히는 것이다. 실제 성인 환자의 약 40%는 뇌출혈, 60% 정도는 뇌허혈이 동반된다.
따라서 극심한 두통이나 경련, 시각장애 같은 의심 증상이 나타나면 최대한 빨리 병원을 찾아야 한다. 뇌혈류 흐름이 비교적 좋을 때 빨리 치료해야 증상이 악화하는 것을 막을 수 있다. 모야모야병의 치료는 뇌의 혈류량을 늘리는 것을 목적으로 한다. 보통 수술을 하는데, 혈관이 풍부한 두피 층을 뇌표면 위에 덮어주는 '간접 뇌혈관 문합술'과 두피의 혈관을 뇌혈관에 바로 연결하는 '직접 뇌혈관 문합술' 등이 있다. 증상이 빠르게 악화하는 급성기에는 일시적으로 항응고제를 처방해 혈류를 좋게 만들기도 한다.