유전·질병·생활 분석… 癌 예측·치료하는 정밀의료 시동

입력 2017.07.12 05:02

차세대 '정밀의료', 암 정복 기대
최적의 항암제까지 찾을 수 있어
세계 각국, 미래 전략 분야로 집중
국가 사업에 고대의료원 선정돼

"김민용씨, 3년 안에 폐암이 발생할 확률이 73% 입니다. 20년간 담배를 피웠고, 직계가족 중에 폐암으로 사망한 환자가 있네요. 무엇보다 유전자 검사를 했더니 폐암을 일으키는 일부 유전자에서 변이가 나타난 것으로 확인됐습니다. 지금부터 담배를 끊고 6개월에 한 번씩 추적 검사를 하면, 암은 충분히 예방할 수 있습니다. 만약 암에 걸린다해도 김씨에게 적합한 표적항암제가 개발돼 있으니 곧바로 시행할 수 있습니다."

다음은 5년 뒤 벌어질 수 있는 가상 사례이다. 환자의 생활습관, 유전자 등을 분석한 데이터를 바탕으로 향후 발생할 질병을 예측하고 맞춤 치료를 하는 정밀의료 도입이 임박했기 때문이다.

정밀의료가 실현되면 암 발생 여부를 예측할 수 있고, 암 발생 후에도 개인 맞춤 치료를 받을 수 있다. 정부는 정밀의료를 통한 국가 의료정보시스템을 만들기 위해 고려대의료원을 연구사업자로 선정했다. 사진은 고대의료원 김열홍(오른쪽) 교수와 성재숙 연구교수가 액체생검(체액 속 DNA에 있는 암세포 조각을 찾는 검사) 중인 모습./김지아 헬스조선 기자
◇정밀의료, 개인별 암 발생 예측 가능

정밀의료는 개인의 유전·질병·생활 정보 등을 토대로 보다 정밀하게 환자를 분류하고, 이를 활용해 효과적인 치료 방법(표적항암제 등)을 선택하는 차세대 의료 패러다임이다. 대표적으로 암 진단과 치료에 적용이 가능하다. 전문가들은 정밀의료를 통해 암을 미리 예측하고, 치료 계획까지 세울 수 있다는 점에서 암 정복의 길을 앞당길 수 있다고 전망한다.

현재 암 검진 가이드라인은 주로 나이를 고려해, 40세 이상이면 간암과 유방암 건강검진을, 50세 이상이면 대장암을 받도록 한다. 그러나 환자의 생활 습관이나 가족력, 유전자, 현재 앓고 있는 질병 등을 상세하게 고려하지 못해 암이 상당히 진행돼서 발견되는 경우도 적지 않다. 그러나 정밀의료가 실현되면 유전자 분석, 의료 이력, 생활 습관 등 자료를 기반으로 암종별로 고위험군을 찾아내 환자에 따라 1년에 한 번 혹은 6개월에 한 번씩 암 검진을 시행하도록 할 수 있다. 고대안암병원 혈액종양내과 김열홍 교수는 "정밀의료가 시행되면 암 발생 전 선제적인 접근이 가능해진다"고 말했다.

암 치료도 환자 맞춤형으로 할 수 있다. 현재 암 치료는 병기에 따른 표준화된 치료가 시행된다. 환자 특성과 상관없이 단순히 어떤 암이고, 몇기이냐에 따라 동일한 치료법이 시행되는 경우가 많다. 이 과정에서 어떤 환자는 치료 효과를 보지만 어떤 환자는 효과를 보지 못할 수 있다. 김열홍 교수는 "암은 평균적으로 치료 반응률이 25%에 불과하다"며 "정밀의료가 의료 현장에 정착되면, 한 번의 유전자 검사를 통해 여러 표적치료제와 비교가 가능하고 현재 개발된 항암 표적치료제뿐만 아니라 임상시험 단계의 표적치료제까지 비교해 가장 치료 효과가 높은 항암제까지 찾을 수 있다"고 말했다.

현재 암 진단과 치료는 모든 것이 두루뭉술하게 이뤄지고 있는데, 정밀의료가 도입되면 정확하게 암 발생을 예측하고, 환자에게 딱 맞는 항암제를 적용할 수 있어서 불필요한 의료비 지출과 환자 불안감을 줄일 수 있다고 김열홍 교수는 설명했다.

◇고대의료원, 정밀의료 사업단으로 선정

정부는 한국형 정밀의료 실현을 위해 고려대의료원을 연구사업자로 선정, 국가전략프로젝트 정밀의료사업단을 출범했다. 총 사업비가 769억원인 대규모 프로젝트다. 2021년까지 고려대의료원은 우리나라 암환자 1만명의 유전자 데이터를 가지고 암 분석을 완료, 한국인 암 특성을 밝혀낼 예정이다. 암을 일으키는 유전자 변이가 어떻게 이뤄지고 어떤 유전자가 암으로 변이되는지를 파악한다. 그런 후 환자별로 효과가 좋은 항암제를 찾아내 치료 현장에서 사용할 수 있도록 할 계획이다. 암 특성이 완료되면 한국인 특성에 맞는 항암 신약 개발도 가능하다. 김열홍 교수는 "사업 기간 동안 3개의 항암 신약을 개발하는 것이 목표다"고 말했다. 또한 고려대의료원에서는 차세대병원정보시스템(P-HIS) 구축에도 나선다. P-HIS는 유전자정보와 의무기록정보, 일상생활 정보 등을 하나의 시스템(클라우드) 안에 집대성하는 것을 말한다.

정밀의료는 전 세계적으로 집중하고 있다. 미국은 정밀의료를 미래 전략 분야로 정하고 국가에서 적극 투자하고 있다. 영국은 영국인 7만5000명의 유전체를 분석해 암과 희귀 질환 발생에 관여하는 유전체 정보를 밝히는데 집중하고 있다. 중국에서도 정밀의료 분야에 15년간 600억 위안을 투자한다는 계획이다.

☞정밀의료

정밀의료는 환자의 유전체, 임상 정보, 생활 환경 등의 정보를 바탕으로 앞으로 발생할 질병을 예측하고, 질병이 발병했다면 최적의 맞춤형 치료를 제공하는 차세대 의료 서비스.


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