희귀 질환
직장인 김모(56)씨는 1년 전부터 종종 음식을 삼키기 힘들고 가슴이 아플 때가 있다. 역류성식도염이려니 하고 대수롭지 않게 생각했는데, 나중에는 물도 마시기 힘들 정도로 증상이 악화됐다. 결국 대학병원을 찾은 김씨는 식도와 위 경계 부위의 근육이완이 안 되는 아칼라지아(식도이완불능증) 진단을 받았다. 아칼라지아는 국내에서 매년 500명의 환자가 발생하는 희귀질환으로 알려져 있다.
식도는 입에서 위를 연결하는 소화기관으로 수축과 이완을 통해 음식물을 위로 이동시키는 역할을 한다. 식도는 평소에는 닫혀 있다가 입안으로 음식물이 들어오면 상부식도근육이 열리면서 음식물을 받아들인다. 식도를 통과한 음식물은 하부식도근육이 열리면서 위로 음식물을 보낸다. 음식물을 위로 보낸 다음 하부식도근육이 닫히면서 위내 음식물 역류를 막는다.
아칼라지아는 하부식도근육이 정상적으로 열리지 않아 음식물이 식도에 오랫동안 정체되면서 여러 문제를 발생시킨다. 우선 식도에 음식물이 있다보니 역류하거나 가슴통증 등이 발생한다. 특히 통증의 경우 등까지 아플 때가 많아 심장에 문제가 있다고 오해하는 일도 생긴다. 가장 위험한 것은 식도에 있는 음식물이 폐로 넘어가는 경우다.
숨 쉴 때 음식물이 역류하면서 폐로 넘어가면 폐렴을 유발할 수 있다. 한림대한강성심병원 소화기내과 변현우 교수는 “하부식도근육이 계속 닫혀 있어 식도에는 항상 음식물이 차 있는 상태가 된다”며 “식도에 차 있는 음식물로 가슴통증이 발생해 역류성식도염이라고 생각하는 경우가 많은데 몸무게가 빠지고 가슴이 아프다면 식도이완불능증을 의심할 필요가 있다”고 말했다.
발병 원인 명확치 않고 치료는 약물이나 수술로
아칼라지아 발병 원인은 확실하지 않다. 일반적으로 유전적 요인이나 바이러스 감염에 의한 염증 등으로 추측하지만 이런 요인이 식도근육에 어떻게 영향을 미치는지는 밝혀지지 않았다. 아칼라지아의 가장 흔한 증상은 음식물을 삼키지 못한다는 것이다. 하지만 증상이 간혹 발생하기 때문에 진단에 어려움이 있다. 따라서 음식물을 삼키기 힘들어지거나 먹어도 잘 소화가 안 된다면 병원을 찾아야 한다. 진단은 흉부방사선 촬영을 통해 식도 음영 이상 여부를 발견한다. 하지만 가장 확실한 검사법은 식도내압검사를 통해 하부식도근육의 압력을 측정하거나 식도조영술을 사용하는 것이다. 내시경검사는 아칼라지아 검사에 적합하지 않지만 혹시 모를 양성질환 또는 악성질환을 찾기 위해 시행할 수 있다.
아칼라지아 치료를 위해 하부식도근육을 정상화해야 하지만 근육을 치료할 수 있는 방법은 아직 없다. 약물치료가 있지만 장기적으로 투여할 경우 효과가 떨어지는 단점이 있다. 특히 아칼라지아는 재발이 잘 되기 때문에 수술이 어려운 환자에게 약물치료가 권장된다. 수술은 풍선확장술과 식도근육절개술이 있다. 우선은 풍선확장술을 사용하며 풍선확장술에도 불구하고 세 번 재발하면 식도근육절개술을 쓴다. 최근에는 내시경을 통해 식도 근육을 절개하기 때문에 피부 흉터는 걱정할 필요가 없다.