임신을 계획하고 있거나 어린 자녀를 둔 부모들이라면 선천성 잠재 질환에 관심을 가질 필요가 있다. 정상아로 태어나 겉으로는 건강해 보여도 뒤늦게 성장 과정에서 질환이 발현되는 경우가 적지 않다.
◇간과 뇌에 '구리' 쌓이는 윌슨병
윌슨병은 13번 염색체에 위치하는 ATP7B 유전자의 이상으로 체내에서 구리를 원활하게 배출하지 못해 유발되는 질환이다. 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 과다하게 축적되는 상염색체 열성유전질환이다. 보통 음식물을 섭취하면 체내에서 대사에 필요한 만큼만 구리를 사용하고 남은 것은 간에서 장으로 배출시키는데, 윌슨병이 있으면 간에서 구리가 쌓여 간염이나 간경화와 같은 질환이 발병하기 쉽다. 과다 축적된 구리는 간에서 뇌로 옮겨지고 뇌신경을 손상시켜 근긴장증이나 파킨슨 증상 등을 유발한다.
윌슨병은 구리가 과다 축적된 후에야 증상이 나타나다 보니 초기 징후 없이 만성 활동성 간염, 간경화 등으로 발현한다. 보통 5세가 돼야 발병하지만, 병원성 변이의 종류에 따라 빠르면 3세부터 간염 소견을 보이기도 한다. 일반적으로는 소아기에서 청소년기 사이에 알아차릴 만한 증상이 나타난다고 보고되는데, 증상이 나타난 이후에는 치료해도 손상된 세포가 치유되지 않아 완치되지 않을 가능성이 있다.
◇신생아 때 조기 발견 중요
정부에서는 태아의 선천성 질환을 예방하고자 우리나라 신생아에게 흔히 발생하는 6종의 대사질환에 대해 검사를 지원하고 있다. 선천성 갑상선기능저하증, 선천성 부신과형성증, 갈락토스혈증, 페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증이 여기에 해당된다.
그중에서도 선천성 갑상선기능저하증은 5000명 중 한 명 꼴로 발병하고, 단풍당뇨증은 23만명 중에 한 명 꼴로 발병한다. 단풍당뇨증을 비롯해 갈락토스혈증, 페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증 등의 질환보다 발병률이 높은 윌슨병은 6종의 대사이상 선별검사 항목에서 제외돼 있다. 윌슨병은 3만명 중에 한 명 꼴로 발병하는 흔한 상염색체 열성유전질환이다. 국내 논문에 따르면 90명 중 1명은 아직 윌슨병 증상은 없지만 윌슨병을 유발할 수 있는 병원성 변이의 보인자인 것으로 추정된다. 만약 윌슨병의 보인자로 확진 받으면, 현재로서는 증상이 없으나 이후에 같은 보인자를 가진 배우자와 자녀를 낳으면 해당 자녀에서 윌슨병에 걸릴 확률이 25%가량 된다.
그나마 다행인 것은 조기에 발견하면 증상의 예방 및 치료가 가능하다는 사실이다. 윌슨병의 원인 유전자인 ATP7B 중 흔히 나타나는 병원성 변이들을 검사함으로써 한국인 윌슨병 환자에서 발견되는 병원성 변이의 약 70%를 검출할 수 있다. 특히 증상이 나타나기 전인 신생아 시기에 진단되는 경우 증상을 사전에 예방할 수 있으므로 적절한 시기에 검사할 것을 권장한다. 윌슨병으로 확진되면 구리흡수억제제, 구리배출유도제 등의 약물치료와 함께 구리가 함유돼 있는 코코아, 버섯 등의 식품을 제한하는 식이요법으로 구리의 축적을 차단해 큰 장기손상으로 발전되는 것을 어느 정도 막을 수 있다.
녹십자지놈의 장자현 진단검사의학과 전문의는 “윌슨병은 아직 부모들 인식 속에 자리잡지 않은 질환이라 무관심 속에서 병을 키우게 되는 선천성 대사질환”이라며 “증상이 심각해진 후에는 완치가 어려우므로 신생아일 때 조기 발견해 간이나 뇌에 영구적 손상이 발생하지 않도록 예방하는 것이 매우 중요하다”고 말했다.