유전성유방암 위험도 예측할 수 있는 '계산기' 개발

유전성유방암 위험을 계산해볼 수 있는 ‘유방암 유전자 돌연변이 위험 계산기’가 나왔다.

한국인 유전성유방암 연구회는 최근 한국인 유방암 환자의 BRCA (유전성유방암 유전자) 변이위험 예측모델을 최초로 개발했다.

연구회가 한국인 유전성유방암 연구에 포함된 1669명의 여성 환자를 분석했더니, ▲양측성 유방암 ▲삼중음성 유방암 발병 여부 ▲3등친 이내의 유방암 혹은 난소암 환자의 수 ▲유방암과 난소암 모두 발병 등의 항목에 해당될 경우 유방암 관련 유전자 돌연변이가가 있을 확률이 컸다. 261명(15.8%)에서 BRCA 돌연변이 보인자가 확인된 것이다. 연구회가 402명의 환자를 별도로 모집해 분석했더니 61명(16.7%)에서 BRCA 돌연변이 보인자가 확인되는 비슷한 결과를 얻을 수 있었다.

한국인 유전성유방암 연구 (KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 책임연구자인 김성원 원장 (대림성모병원)은 “한국인에 최적화된 유전성유방암 예측모델의 개발로 한국 유방암 환자의 BRCA 돌연변이 위험도를 보다 정확히 예측하는 데 큰 도움이 될 것으로 보인다”고 말했다.

한국인 유전성유방암 BRCA 위험 계산기 (KOHCal)는 KOHBRA 연구 웹 사이트(www.kohbra.kr)에서 사용할 수 있다.