타액으로 자폐아를 진단할 수 있다는 연구결과가 나와 화제다. 지난달 31일 미국 의학전문매체 메디컬 뉴스 투데이는 클라크슨 대학과 뉴욕 주립대학 연구팀이 자폐아는 정상아보다 타액에 들어있는 특정 단백질의 수치가 크게 다르다는 연구결과를 발표했다고 보도했다.
연구팀이 6∼16세의 자폐아 6명과 정상아 6명의 타액 속 단백질을 질량분석법(mass spectrometry)으로 비교·분석한 결과 자폐아는 9가지 단백질이 정상아보다 훨씬 많고 3가지 단백질은 적거나 없는 것으로 나타났다. 연구를 이끈 알리사 우즈 박사는 "이 단백질들은 면역 반응과 관련된 기능을 수행하며, 위장 건강에 문제가 있는 사람들에게서 수치가 높게 나타난다"고 말했다.
최근 세계적으로 분자유전학에 대한 연구가 활발하게 진행되면서 자폐아 검사의 생물학적 진단에 대한 다양한 가능성이 열리고 있다. 영국에서는 소변검사를 통해 자폐증을 검사할 수 있다는 연구 결과가 나오기도 했다. 2010년 제레미 니콜슨 영국 임페리얼런던대학 제레미 교수팀이 3~9세 자폐아 39명, 자폐아가 아닌 아이 62명의 소변을 분석한 결과, 자폐아의 소변 내 단백질 구성이 보통 아이들과 다르며, 이로 인해 소변으로 나오는 대사 산물이 다르다는 것을 확인했다.
미국에서는 3D 스캐닝으로 자폐증의 전조증상을 찾아내는 길이 열렸다. 지난해 미국 미주리대 공대 예 듀안 교수 연구진은 장애 증상을 관찰하기 위해 이미지를 분석하는 특별한 소프트웨어를 개발했다. 연구진이 수년 동안 아이들을 관찰하면서 자폐증으로 진단받은 일부 아이들이 유사한 안면 특성을 갖고 있는 경향이 있다는 것을 확인한 것이 개발의 바탕이 됐다.
지난달 16일 영국 데일리메일이 보도한 연구진의 발표 내용에 따르면, 향상된 3D 이미지와 통계적 분석 기술을 활용한 자폐증 안면 인식 장치는 자폐 아동 검사의 효율 높이면서 유전학적인 원인의 단서를 제공할 수 있다. 이들이 개발한 장치의 목적은 자폐 아동 얼굴의 특성을 발견해 자폐 아동의 공통적인 얼굴 구조를 밝히는 것이다. 그리고 이를 통해 아동의 자폐증 조기 진단이 수월해질 것이라는 게 이들의 설명이다.