국내 연구진이 자폐증 범주 질환의 대표적 증상 중 하나인 사회성 부족이 발생하는 과정을 생쥐 실험을 통해 밝혀냈다. 기초과학연구원 시냅스뇌질환연구단은 26일 국제학술지 '네이처 뉴로사이언스'를 통해 자폐증 범주 질환에서 나타나는 유전자(IRSp53) 변이를 생쥐에서 발현시키는 실험을 통해 사회성 부족 증상이 발생하는 과정을 규명했다고 밝혔다.
연구진은 유전자 조작으로 IRSp53 유전자가 없는 생쥐를 만들어 낯선 생쥐, 사물과 함께 한 공간에 두고 행동을 관찰했다. 그 결과 IRSp53 유전자가 없는 생쥐는 낯선 생쥐보다 사물에 더 큰 관심을 보이는 등 전형적인 사회성 부족 증상을 보였다. 또한 이들 생쥐의 뇌에서 자폐증과 정신분열증 등 신경질환과 관련이 있는 것으로 알려진 'NMDA' 수용체가 과다 발현된 것을 확인됐다.
이어 이 생쥐에 NMDA 수용체를 기능을 약화하는 약물(MPEP)을 투여한 뒤 같은 실험을 한 결과, 낯선 생쥐에 관심을 보이며 접근하는 등 사회성 행동이 정상 수준을 회복했다. 이에 따라 연구진은 NMDA 수용체 기능이 과도할 때와 부족할 때 모두 사회성이 부족할 수 있다는 결론을 내렸다.
연구진은 NMDA 수용체 기능이 정상 범위에서 벗어나면 사회성 부족이 유발될 수 있음을 의미한다고 설명했다. 연구를 이끈 김은준 교수는 "사회성 부족은 자폐 외에 정신분열증이나 ADHD 같은 다른 정신질환과도 관련이 있으므로 이번 연구 결과가 이들 질환의 발병원인을 이해하고 치료 약물을 개발하는 데 도움을 줄 수 있을 것"이라고 말했다.