임신부의 혈액만으로 태아의 성별을 확인할 수 있는 길이 열렸다. 이번에 개발된 기술은 근이영양증, 혈우병, 색소성 망막염 등 X 염색체 유전질환 보인자 임신부의 임신 초기 태아 성별 검사에 효과적으로 적용될 수 있을 것으로 기대된다.
제일병원 산부인과 류현미 교수와 유전학연구실 연구진은 기존 융모막 생검, 양수검사 등 임신 11주 이후 침습적 검사에 의해서만 가능했던 태아 성별 진단을 임신초기(12주 이전)에 임신부의 혈액만으로 정확하게 확인할 수 있게 되었다고 밝혔다.
근이영양증과 같은 X 염색체 유전 질환의 보인자인 임신부의 경우, 여자 태아는 질환이 발생할 위험이 없지만 남자 태아는 질환 발생 위험률이 50%를 나타내기 때문에 임신 초기 태아의 성별을 확인하는 것은 매우 중요하다. 또한 선천성부신증식증이 의심되는 여자 태아의 경우도 임신 초기 태아의 성별을 정확히 진단하는 것은 태아의 이른 산전 치료를 위해 필요하다.
하지만 기존의 침습적 검사는 태아 조직의 채취 과정으로 인해 임신부에게 심리적인 부담을 줄 수 있으며, 임신 초기 초음파 검사는 태아 발달에 있어 성기의 모호성으로 인해 정확한 진단이 어려웠던 것이 사실이다.
이에 연구진은 모체 혈액 내 비메틸화된 형태로 존재하는 태아 DNA를 확인하고, 모체 혈액 내 존재하는 전체 DNA 중 남아 태아 유래의 DNA 비율 값을 이용하여 태아 성별을 확인하는 새로운 방법을 개발하였다고 밝혔다. 본 연구 방법은 임신부의 혈액 내 비메틸화된 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고 DYS14/GAPDH 유전자의 비율(남성 4.8~7.5/여성 0.3~2.1)을 통해 태아의 성별을 구별하는 것으로써, 임신 초기 203명의 여성을 대상으로 한 태아 성별 검사연구에서 100%의 정확성이 확인되었다.
혈액을 이용한 태아성별 검사법은 현재 유럽 일부 국가에서 상업적으로 사용되고 있으나 검사의 정확도는 95% 이하로 알려져 있으며, 모체 혈액 내 소량 존재하는 태아 DNA의 존재 유무 확인에 대한 어려움으로 인해 임신 초기 적용에는 한계가 있었다. 하지만 본 연구에서는 임신 초기 모체 혈액 내 태아 특이적인 DNA 마커를 이용하여 태아 DNA의 존재 유무를 확인함으로써 태아 성별을 보다 정확하게 확인할 수 있었다.
책임연구자 류현미 교수는 “제시된 새로운 기술이 태아 성별의 확인이 요구되는 다양한 질환의 산전 검사에 효과적으로 적용될 수 있지만 보다 큰 연구 집단을 통한 정확성과 안전성이 확인된 이후에 가능해질 것”이라 제안했다. 또한, 류 교수는 “모체혈액을 이용한 태아성별검사가 산전 치료와 검사 이외에 단순히 태아성별선호를 목적으로 오용되어 다양한 윤리적, 법적 문제가 발생할 수 있으므로 이러한 방법의 임상 적용은 매우 제한적으로 시행되어야 한다”고 말했다.
이번 연구결과는 지난 2011년 SCI국제학술지 FASEB Journal 발표된 바 있으며, 최근 2013년 국내 특허 등록이 완료됐다.