직장인 김태현씨(31)는 몇주 전부터 한 쪽 눈앞이 아른거리는 증상이 심해져 안과를 찾았다. 김씨를 진찰한 의사는 현미경으로 각막을 살펴보더니 유전자 검사를 제안했다. 약 2시간 후 ‘아벨리노 각막이상증’이라는 진단을 받았다. 의사로부터 “한쪽 눈에 흰 반점이 많이 퍼져 있으니, 각막에 상처가 나지 않도록 각별히 주의하라”는 설명을 들었다. 김씨는 몇 년 전, 눈에 들어간 이물질 때문에 각막에 상처가 생겨 병원치료를 받았던 생각이 났다.
일반인의 경우 각막에 생긴 작은 상처는 치료하면 시력에 별 문제가 없지만, 아벨리노 각막이상증 환자의 경우 각막의 작은 상처가 치명적일 수 있다.
아이리움안과 강성용 원장은 “김씨처럼 자신이 아벨리노 각막이상증 유전질환자라는 것을 모른 채 생활하다 각막에 상처를 입거나 지나친 야외 활동 등으로 자외선에 자주 노출되어 질환이 빨리 진행되는 경우가 있다”며, “아벨리노 각막이상증 검사(AGDS)를 실시해 눈을 스스로 보호하는 조기 관리로 실명 시기를 최대한 늦출 수 있다”고 말했다.
◇아벨리노 각막이상증은 어떤 질환?
아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)은 염증없이 각막에 혼탁이 오는 유전질환이다. 눈동자의 각막 표면에 흰 반점이 생기면서 점차 시력이 저하되고, 결국 실명에 이른다. 국내에는 870명당 한명 꼴로 나타나고 있다.
정식 명칭은 ‘제2형 과립형 각막이상증’으로 5번 염색체 ‘βigh3' 유전자의 돌연변이에 의해 일어난다. 부모 중 한 사람이 아벨리노 유전자를 보유하고 있다면, 자식에게 우성 유전되어 아벨리노 유전자를 보유할 확률이 50%나 된다. 이 질환은 동형접합자와 이형접합자로 나뉜다. 동형접합자는 부모 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받은 경우로 3세 이전에 증상이 시작되어 6세경 실명에 이른다. 이형접합자는 부모 중 한 사람에게 유전자를 물려받은 경우고, 개인차가 있으나 보통 12세부터 흰 점이 생기고, 나이가 들수록 흰 점의 숫자와 크기가 늘어나면서 시력감퇴와 눈부심, 명도대비 감소로 인해 어둡게 보임 등의 증상이 심해져 60, 70대에는 시력이 현저히 떨어진다.
◇각막에 상처 나지 않도록 각별한 주의 필요
아벨리노 각막이상증은 현재까지 완치법이 없다. 각막에 손상이 가해질 경우 눈에 생긴 흰점이 더욱 빨리 퍼지므로 아벨리노 각막이상증 환자는 라식 또는 라섹 등 시력교정술은 피하고 되도록이면 각막을 안전하게 보호하는 것이 최선의 방법이다. 하지만 생활 속 부주의로 각막에 문제가 생기는 경우가 생각보다 많다. 어린아이의 경우 연필이나 칼 등 날카로운 물건이나 장난감 총, 집안가구 등 때문에 각막을 다치는 경우가 있으며, 성인의 경우 나뭇가지나 밤 가시 등에 찔려 상처가 생기기도 하며, 콘택트렌즈를 잘못 사용하여 각막에 문제를 일으키기도 한다.
젊은 층의 경우 대부분 라식 수술을 받기 위해 안과를 찾았다가 아벨리노 각막이상증이라는 사실을 알게 되는데, 평소에 흰 반점 같은 것이 보이고 갑자기 시력이 떨어진다면 안과를 찾아 유전자 검사를 해보는 것이 좋다. 정확한 결과를 위해 안과에서 면봉으로 구강 세포를 채취하는 AGDS 검사를 통해 약 2시간 후 간단하게 질환여부를 확인할 수 있다.
◇보안경과 선글라스를 착용해 자외선 차단해야
강성용 원장은 “아벨리노 각막이상증 유전질환의 경우 평소 눈 보호가 중요하다”며 “각막의 손상과 자외선이 치명적이므로 평소에도 선글라스를 생활화하며, 야외활동 또는 격한 운동을 즐길 시에는 자외선 차단용 보안경을 착용해야 한다”고 말했다.
책을 오래 보거나 장시간 모니터를 사용하는 경우에는 잠깐씩 눈을 편하게 감아주거나 먼 산이나 빌딩 같은 목적 타깃을 봐 줌으로써 눈의 피로를 줄이는 것이 좋다.
눈의 건강을 위해 청결에도 유념해야 한다. 눈을 깨끗한 상태로 유지하기 위해 손 씻기를 충분히 하며 짙은 눈 화장은 피하고 클렌징을 말끔히 해야 한다. 콘택트렌즈나 서클렌즈의 사용은 미용상으로 많은 장점이 있으나 잘못 사용할 경우 각막에 상처를 줄 수 있으므로 관리에 철저해야 한다. 항산화에 도움이 되는 블루베리 등을 꾸준히 섭취하는 것도 좋은 방법이다. 흰 반점의 진행 속도에 따라 6개월~1년 주기로 안과를 찾아 자신의 눈 상태를 체크해야 하며, 눈에 이상이 생겼을 때는 대수롭지 않게 지나치지 말고 전문의를 찾아가 수시로 확인하는 것이 중요하다.