[해외토픽]
최근 자폐증이 의심됐던 영국의 두 살 남자아이가 ‘소아 치매’로 불리는 산필리포 증후군을 진단받은 사연이 전해졌다.
지난 1일(현지시각) 영국 ‘데일리메일’에 따르면, 영국 체셔주에 사는 콜 피어슨(2)은 또래보다 발달이 늦고 평소 반복적인 행동을 보였다. 청력 검사에서도 여러 차례 이상이 나타났다. 그의 어머니 베스 고든(33)은 “콜이 자폐증일 가능성이 있다고 생각했다”며 “아기였을 때 팔다리를 마구 흔들고 자극을 추구하는 행동이 심했다”고 말했다. 의료진 역시 자폐 스펙트럼 장애나 전반적 발달 지연을 의심했다.
그러던 중 고든은 산필리포 증후군을 앓는 아이의 영상을 우연히 접했고, 아들의 증상과 비슷하다고 생각해 추가 검사를 요구했다. 이후 유전자 검사를 받은 콜은 지난 4월 산필리포 증후군 A형을 진단받았다.
◇발달 지연·반복 행동… 초기엔 자폐증과 비슷해
산필리포 증후군은 ‘뮤코다당증 3형(MPS III)’이라고도 불리는 희귀 유전성 신경퇴행성 질환이다. A·B·C·D형으로 나뉘며, 시간이 지나면서 뇌와 신경계 기능이 점차 손상되는 것이 특징이다.
유럽 희귀질환 정보기관 오르파넷(Orphanet)에 따르면 산필리포 증후군의 유병률은 지역에 따라 약 5만~25만 명당 1명으로 추정된다. 이 가운데 콜이 진단받은 A형은 전 세계적으로 가장 흔한 유형이며, 평균 기대 수명은 11~19세로 알려졌다.
초기에는 발달 지연이나 과잉행동 등이 나타날 수 있어 자폐 스펙트럼 장애나 다른 발달장애와 비슷하게 보일 수 있다. 하지만 산필리포 증후군은 시간이 지나면서 이미 습득했던 능력을 잃는 ‘퇴행’이 나타날 수 있다는 점에서 차이가 있다. 질환이 진행되면 언어, 인지 능력이 떨어지고 운동 기능에 문제가 생기거나 발작이 나타날 수 있다. 이 때문에 ‘소아 치매’라고도 불린다.
◇유전자 검사로 진단… 현재 근본적 치료 제한적
산필리포 증후군은 유전자 검사 등을 통해 진단할 수 있다. 특히 발달 지연과 함께 이전에 할 수 있던 행동이나 능력을 잃는 모습이 나타나거나 청력 저하 등 다른 이상이 동반된다면 정확한 원인을 확인하는 것이 중요하다.
현재 산필리포 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 치료는 증상을 완화하고 질환으로 인한 합병증을 관리하는 데 초점을 맞춘다. 미국에서는 유전자 치료제 ‘UX111’이 개발되고 있으며, 콜의 가족도 해당 치료를 받는 것을 목표로 하고 있다.
지난 1일(현지시각) 영국 ‘데일리메일’에 따르면, 영국 체셔주에 사는 콜 피어슨(2)은 또래보다 발달이 늦고 평소 반복적인 행동을 보였다. 청력 검사에서도 여러 차례 이상이 나타났다. 그의 어머니 베스 고든(33)은 “콜이 자폐증일 가능성이 있다고 생각했다”며 “아기였을 때 팔다리를 마구 흔들고 자극을 추구하는 행동이 심했다”고 말했다. 의료진 역시 자폐 스펙트럼 장애나 전반적 발달 지연을 의심했다.
그러던 중 고든은 산필리포 증후군을 앓는 아이의 영상을 우연히 접했고, 아들의 증상과 비슷하다고 생각해 추가 검사를 요구했다. 이후 유전자 검사를 받은 콜은 지난 4월 산필리포 증후군 A형을 진단받았다.
◇발달 지연·반복 행동… 초기엔 자폐증과 비슷해
산필리포 증후군은 ‘뮤코다당증 3형(MPS III)’이라고도 불리는 희귀 유전성 신경퇴행성 질환이다. A·B·C·D형으로 나뉘며, 시간이 지나면서 뇌와 신경계 기능이 점차 손상되는 것이 특징이다.유럽 희귀질환 정보기관 오르파넷(Orphanet)에 따르면 산필리포 증후군의 유병률은 지역에 따라 약 5만~25만 명당 1명으로 추정된다. 이 가운데 콜이 진단받은 A형은 전 세계적으로 가장 흔한 유형이며, 평균 기대 수명은 11~19세로 알려졌다.
초기에는 발달 지연이나 과잉행동 등이 나타날 수 있어 자폐 스펙트럼 장애나 다른 발달장애와 비슷하게 보일 수 있다. 하지만 산필리포 증후군은 시간이 지나면서 이미 습득했던 능력을 잃는 ‘퇴행’이 나타날 수 있다는 점에서 차이가 있다. 질환이 진행되면 언어, 인지 능력이 떨어지고 운동 기능에 문제가 생기거나 발작이 나타날 수 있다. 이 때문에 ‘소아 치매’라고도 불린다.
◇유전자 검사로 진단… 현재 근본적 치료 제한적
산필리포 증후군은 유전자 검사 등을 통해 진단할 수 있다. 특히 발달 지연과 함께 이전에 할 수 있던 행동이나 능력을 잃는 모습이 나타나거나 청력 저하 등 다른 이상이 동반된다면 정확한 원인을 확인하는 것이 중요하다.현재 산필리포 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 치료는 증상을 완화하고 질환으로 인한 합병증을 관리하는 데 초점을 맞춘다. 미국에서는 유전자 치료제 ‘UX111’이 개발되고 있으며, 콜의 가족도 해당 치료를 받는 것을 목표로 하고 있다.