무릎이 반대로 꺾인 남성, 어떻게 된 일?

무릎이 반대 방향으로 심하게 꺾이는 희귀 질환을 안고 태어나 걸을 때마다 극심한 통증을 겪어야 하는 남성의 사연이 전해졌다.

지난 12일(현지시각) 피플(People) 등 다수의 외신에 따르면 콜롬비아 남성 허슨 스티븐 레온-발데스(32)는 신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환인 '선천성 다발관절만곡증'을 앓고 있다. 관절 구조와 가동성에 광범위한 이상이 생기는 이 질환으로 인해 레온-발데스는 무릎이 뒤쪽으로 과도하게 꺾이는 무릎 과신전 증상을 겪고 있다.

희귀 질환으로 인한 신체적 제약에도 레온-발데스는 여전히 춤을 통해 삶의 기쁨을 찾는데, 최근에는 상태가 악화하며 춤을 추거나 걷는 일이 훨씬 힘들어졌다. 레온-발데스는 "다리가 반대 방향으로 휘어 있는데, 자라면서 체중이 늘수록 가해지는 부담이 커졌다"며 "변형이 심해져 나중에는 아예 걷지 못하게 될 수도 있다"고 말했다.

현지 의료진에 따르면 허슨은 수년간 다리 변형이 진행되면서 탈구된 무릎 상태로 걸어온 것으로 확인됐으며, 극심한 통증으로 인해 향후 수술이 필요한 상황이다. 레온-발데스는 "예전에는 많이 걸을 수 있었지만, 지금은 100m만 걸어도 숨이 차고 발에 극심한 통증이 느껴진다"고 말했다.

◇유전·환경 요인 복합 작용

레온-발데스가 앓는 선천성 다발관절만곡증은 태어날 때부터 둘 이상의 관절에 비정상적인 구축이나 변형이 나타나는 희귀 질환이다. 단일 질환이 아닌 400가지가 넘는 세부 질환을 포괄하는 명칭이다.

미국 희귀질환기구(NORD) 등에 따르면 이 질환은 유전적·환경적 요인과 함께 태아가 자궁 안에서 발달하는 동안 발생하는 이상으로 유발된다. 염색체 수·구성내용이 원인이 될 수도 있고, 단일 유전자성 질환으로 나타날 수도 있다. 바이러스에 의한 감염, 자궁 내에서 태아의 움직임이 줄면서 관절 주변 결합 조직이 굳어지는 것 또한 원인 중 하나로 추정된다.

◇조기 교정과 수술적 치료 필요

선천성 다발관절만곡증은 팔, 다리, 척추 등 전신 관절에 나타날 수 있다. 관절이 굽거나 고정돼 움직임에 제한이 생기고 근력 저하가 동반된다. 가장 흔히 영향을 받는 부위는 손목, 손가락, 발, 무릎, 고관절 등이다. 손과 발에 특이적인 물갈퀴 변형이 나타나거나 정상적인 피부 주름이 사라지기도 한다. 레온-발데스처럼 무릎 관절이 반대 방향으로 과도하게 꺾이는 과신전이나 탈구가 동반되면 체중 지지가 불가능해져 걸을 때 극심한 통증을 유발하고, 발이 안쪽으로 꺾이는 내반족 등의 구조적 변형이 함께 진행된다. 다행히 진행성 질환은 아니어서 정상이었던 다른 관절로 증상이 확대되지는 않는다.

치료는 관절 가동 범위를 최대한 확보하는 것이 목표다. 출생 직후인 신생아기부터 관절 스트레칭과 물리 치료를 시작해야 관절이 더 굳는 것을 막을 수 있다. 보조기나 접골 치료용 부목, 석고 고정 등을 활용해 변형을 교정한다. 만약 관절 변형이나 탈구가 심해 보행이 불가능하거나 관절 구축이 심한 경우에는 힘줄 이동술, 관절 이완술, 뼈 절제술 등 수술적 치료를 통해 보행 능력을 회복해야 한다.