헬스조선 공감닥터 저인산효소증 편에서 7세 아이를 키우는 어머니의 고민을 소개한다. 또래보다 성장이 느린 편인 아이는 유독 잘 넘어지곤 했다. 문제는 가볍게 넘어진 것 같은데 골절이 되고는 했다는 것이다. 또한 조금만 뛰면 다리가 아프다고 하는 등 통증을 호소했다. 처음엔 성장통이 아닐까 생각했는데 최근 희귀질환인 저인산효소증의 증상이 아이에게서 비슷하게 나타나 가슴이 덜컥 내려앉았다. 이런 경우 어떤 검사를 받아야 할지, 치료법은 무엇이 있는지에 대한 물음에 고대구로병원 소아청소년과 양동화 교수가 답변했다.
밤에만 통증이 나타나고 다음 날 활동에 큰 지장이 없다면 성장통일 가능성이 높다. 그러나 통증이 반복되거나 점점 심해지고, 낮에도 자주 넘어지거나 쉽게 지치는 모습이 나타난다면 저인산효소증을 의심해 볼 수 있다. 특히 가벼운 충격에도 골절이 되거나 운동 발달이 늦는 경우, 5세 이전에 유치가 빠지는 등의 증상이 나타나면 바로 병원에 방문해 전문의와 상담해 보는 게 좋다.
저인산효소증이란 알칼리성 인산분해효소인 ALP가 부족하거나 제대로 작동하지 않아 생기는 유전성 희귀 대사질환이다. ALP는 뼈와 치아가 단단하게 형성과는 무기질화에 중요한 역할을 하는데 부족하면 뼈가 무르게 변형돼 건강한 골격 형성이 어려워진다. 발병 시기와 중증도에 따라 증상이 다양하고 비특이적으로 나타나기 때문에 보호자가 통증과 함께 발달 지연, 보행 이상, 골절, 근육 경련, 유치 조기 탈락 같은 신호가 동반되는지 세밀하게 확인하는 것이 중요하다.
저인산효소증이 의심되면 혈액 검사로 ALP 수치가 동일한 성별과 연령대 비교군의 정상치보다 지속적으로 낮게 나타나는지를 확인한다. 이후 PLP 수치나 방사선 등 영상 검사와 유전자 검사를 종합하여 저인산효소증을 진단할 수 있다. 과거에는 저인산효소증에 대한 근본적인 치료 방법이 없었지만, 최근에는 ALP를 보충해 뼈 무기질화를 돕는 효소대체요법 치료제가 개발돼 치료가 가능해졌다. 중요한 것은 조기 발견이다. 진단이 빠를수록 치료 예후가 좋기 때문에 증상이 의심된다면 주저하지 말고 검사를 받아봐야 한다. 헬스조선 공감닥터 저인산효소증 편의 자세한 내용은 헬스조선 유튜브 채널을 통해 시청할 수 있다.
밤에만 통증이 나타나고 다음 날 활동에 큰 지장이 없다면 성장통일 가능성이 높다. 그러나 통증이 반복되거나 점점 심해지고, 낮에도 자주 넘어지거나 쉽게 지치는 모습이 나타난다면 저인산효소증을 의심해 볼 수 있다. 특히 가벼운 충격에도 골절이 되거나 운동 발달이 늦는 경우, 5세 이전에 유치가 빠지는 등의 증상이 나타나면 바로 병원에 방문해 전문의와 상담해 보는 게 좋다.
저인산효소증이란 알칼리성 인산분해효소인 ALP가 부족하거나 제대로 작동하지 않아 생기는 유전성 희귀 대사질환이다. ALP는 뼈와 치아가 단단하게 형성과는 무기질화에 중요한 역할을 하는데 부족하면 뼈가 무르게 변형돼 건강한 골격 형성이 어려워진다. 발병 시기와 중증도에 따라 증상이 다양하고 비특이적으로 나타나기 때문에 보호자가 통증과 함께 발달 지연, 보행 이상, 골절, 근육 경련, 유치 조기 탈락 같은 신호가 동반되는지 세밀하게 확인하는 것이 중요하다.
저인산효소증이 의심되면 혈액 검사로 ALP 수치가 동일한 성별과 연령대 비교군의 정상치보다 지속적으로 낮게 나타나는지를 확인한다. 이후 PLP 수치나 방사선 등 영상 검사와 유전자 검사를 종합하여 저인산효소증을 진단할 수 있다. 과거에는 저인산효소증에 대한 근본적인 치료 방법이 없었지만, 최근에는 ALP를 보충해 뼈 무기질화를 돕는 효소대체요법 치료제가 개발돼 치료가 가능해졌다. 중요한 것은 조기 발견이다. 진단이 빠를수록 치료 예후가 좋기 때문에 증상이 의심된다면 주저하지 말고 검사를 받아봐야 한다. 헬스조선 공감닥터 저인산효소증 편의 자세한 내용은 헬스조선 유튜브 채널을 통해 시청할 수 있다.