[해외토픽]
미국의 한 여성이 태어난 아들이 표정을 짓지 못해 병원을 찾았고, 생후 3주 만에 5만명당 1명꼴로 발생하는 희귀 선천성 질환을 진단받은 사연이 알려졌다.
지난 26일 미국 매체 뉴스위크에 따르면, 미국 인디애나주에 사는 지니 호크스테틀러(28)는 지난해 1월 첫아들 라일리를 출산했다. 임신 기간 동안 특별한 이상은 없었으며, 태아가 다소 작은 편이라는 것 외에는 별다른 문제가 발견되지 않았다.
그러나 출산 직후 상황은 달랐다. 라일리는 태어나자마자 울지 않았고 산소 공급이 필요해 신생아중환자실로 옮겨졌다. 검사 결과 손가락이 서로 붙어 있는 형태의 손 기형과 오른쪽 가슴근육 일부가 없는 상태가 확인됐으며, 입이 충분히 벌어지지 않아 인공호흡기 치료와 비위관 영양 공급을 받아야 했다.
의료진은 수주간 원인을 찾지 못하다가 결국 폴란드-뫼비우스 증후군을 의심했고, 더 큰 병원으로 전원한 뒤 생후 3주 만에 최종 진단을 내렸다.
미국 국립보건원(NIH)에 따르면 뫼비우스 증후군은 약 5만명당 1명꼴로 발생하는 희귀 선천성 질환이다. 얼굴 표정과 안구 움직임을 담당하는 뇌신경이 제대로 발달하지 않아 웃거나 찡그리는 등 표정을 짓기 어렵다. 눈을 완전히 감지 못하거나 삼킴 장애, 언어 발달 지연, 청력 이상, 운동 발달 지연 등이 동반될 수 있다.
함께 진단된 폴란드 증후군은 가슴근육이 선천적으로 없거나 충분히 발달하지 않는 질환으로, 뫼비우스 증후군과 함께 나타나는 경우가 적지 않다.
라일리는 얼굴 움직임을 담당하는 제7뇌신경이 발달하지 않았고 눈 움직임에도 제한이 있다. 음식은 현재 위루관을 통해 공급받고 있으며, 사시 교정 수술과 눈꺼풀 수술도 받았다. 왼쪽 귀에는 경도의 청력 저하도 있는 것으로 확인됐다.
현재 뫼비우스 증후군을 완치할 치료법은 없다. 증상에 맞춘 재활치료와 수술, 영양 관리 등을 통해 기능을 최대한 유지하고 삶의 질을 높이는 치료가 이뤄진다.
라일리의 어머니는 "의사로부터 '아이가 평생 나를 향해 웃지 못할 것'이라는 말을 들었을 때 큰 충격을 받았다"며 "하지만 아이는 목소리와 몸짓으로 감정을 충분히 표현한다"고 말했다. 이어 "세상에서 가장 예쁜 웃음소리를 갖고 있고, 기분이 좋지 않을 때는 자신의 목소리로 분명히 표현한다"며 "몸짓만 봐도 아이의 감정을 읽을 수 있게 됐다"고 전했다.
그는 현재 SNS를 통해 아들의 성장 과정을 공유하며 희귀질환에 대한 인식을 높이는 활동을 이어가고 있다. "이 질환은 진행성 질환이 아니어서 시간이 갈수록 악화되지는 않는다"며 "재활치료를 통해 많은 부분이 좋아지고 있고, 아이는 자신만의 방식으로 세상을 배워가고 있다"고 말했다.
지난 26일 미국 매체 뉴스위크에 따르면, 미국 인디애나주에 사는 지니 호크스테틀러(28)는 지난해 1월 첫아들 라일리를 출산했다. 임신 기간 동안 특별한 이상은 없었으며, 태아가 다소 작은 편이라는 것 외에는 별다른 문제가 발견되지 않았다.
그러나 출산 직후 상황은 달랐다. 라일리는 태어나자마자 울지 않았고 산소 공급이 필요해 신생아중환자실로 옮겨졌다. 검사 결과 손가락이 서로 붙어 있는 형태의 손 기형과 오른쪽 가슴근육 일부가 없는 상태가 확인됐으며, 입이 충분히 벌어지지 않아 인공호흡기 치료와 비위관 영양 공급을 받아야 했다.
의료진은 수주간 원인을 찾지 못하다가 결국 폴란드-뫼비우스 증후군을 의심했고, 더 큰 병원으로 전원한 뒤 생후 3주 만에 최종 진단을 내렸다.
미국 국립보건원(NIH)에 따르면 뫼비우스 증후군은 약 5만명당 1명꼴로 발생하는 희귀 선천성 질환이다. 얼굴 표정과 안구 움직임을 담당하는 뇌신경이 제대로 발달하지 않아 웃거나 찡그리는 등 표정을 짓기 어렵다. 눈을 완전히 감지 못하거나 삼킴 장애, 언어 발달 지연, 청력 이상, 운동 발달 지연 등이 동반될 수 있다.
함께 진단된 폴란드 증후군은 가슴근육이 선천적으로 없거나 충분히 발달하지 않는 질환으로, 뫼비우스 증후군과 함께 나타나는 경우가 적지 않다.
라일리는 얼굴 움직임을 담당하는 제7뇌신경이 발달하지 않았고 눈 움직임에도 제한이 있다. 음식은 현재 위루관을 통해 공급받고 있으며, 사시 교정 수술과 눈꺼풀 수술도 받았다. 왼쪽 귀에는 경도의 청력 저하도 있는 것으로 확인됐다.
현재 뫼비우스 증후군을 완치할 치료법은 없다. 증상에 맞춘 재활치료와 수술, 영양 관리 등을 통해 기능을 최대한 유지하고 삶의 질을 높이는 치료가 이뤄진다.
라일리의 어머니는 "의사로부터 '아이가 평생 나를 향해 웃지 못할 것'이라는 말을 들었을 때 큰 충격을 받았다"며 "하지만 아이는 목소리와 몸짓으로 감정을 충분히 표현한다"고 말했다. 이어 "세상에서 가장 예쁜 웃음소리를 갖고 있고, 기분이 좋지 않을 때는 자신의 목소리로 분명히 표현한다"며 "몸짓만 봐도 아이의 감정을 읽을 수 있게 됐다"고 전했다.
그는 현재 SNS를 통해 아들의 성장 과정을 공유하며 희귀질환에 대한 인식을 높이는 활동을 이어가고 있다. "이 질환은 진행성 질환이 아니어서 시간이 갈수록 악화되지는 않는다"며 "재활치료를 통해 많은 부분이 좋아지고 있고, 아이는 자신만의 방식으로 세상을 배워가고 있다"고 말했다.