정의
색소가 침착된 부위(피부, 점막, 눈, 중추신경계)에서 발생하는 악성 멜라닌 세포성 종양이다. 미국에서 해마다 2만 5천 건의 흑색종이 발생하며 6천 명이 이 병으로 죽는다. 발생률은 빠르게 증가하고 있다. 위험 인자로는 일광노출, 가족력, 악성 흑자, 큰 선천성 멜라닌 세포성 모반, 이형성 모반 증후군 등이 있다. 흑인에서는 매우 드물다. 40~50%의 흑색종이 색소성 모반에서 발생한다. 나머지 거의 대부분은 정상 피부의 멜라닌 세포에서 발생한다.

증상
자각증상이 없고, 피부병변이 나타나도 평범한 점처럼 보일 수 있어 주의깊은 관찰이 필요하다. 검은색 점이 갑자기 생기거나 이미 있던 점의 모양이나 크기가 변하면 악성흑색종을 의심할 수 있다. 피부 표면 어디서나 보일 수 있고 특히 등, 가슴, 다리에 가장 많이 나타난다.

원인
명확히 밝혀지지 않았지만 가족력이 있거나 선탠, 과도한 햇빛노출을 하면 발병 위험이 생기는 것으로 추정하고 있다.

치료
생존율에는 종양의 종류보다 종양의 두께가 더 중요하다. 흑색종의 전이는 림프관이나 혈관을 따라서 이루어진다. 국소 전이는 근처에 위성 병소를 만드는데 구진이나 결절로 나타나며 색소가 침착될 수도 있고 안 될 수도 있다. 피부나 내부장기로 직접 전이되는 경우도 있으며, 원발 병소를 발견하기 전에 전이성 결정이나 림프절의 전이가 발견되는 경우도 있다. 점막에서 발생한 흑색종은 발견시에 비교적 부위에 국한되어 있는 것처럼 보이지만 예후가 매우 나쁘다. 치료는 외과적 절제를 시행한다. 절제시 간격에 대해서는 정확하지는 않으나 대부분의 전문가들이 1mm 이내의 병변에 대해서는 1cm의 간격이 적당하다고 주장한다. 두꺼운 병변은 더 근치 수술이 필요하며 전위 림프절의 조직검사가 필요하다. 악성 흑자성 흑색종과 악성 흑자는 광범위 절제술로 치료하며 필요하다면 피부 이식을 시행한다. 방사선 요법은 수술보다 효과가 떨어진다. 악성 흑자가 커지기 전에 조기에 수술하는 것이 중요하다. 대부분의 다른 치료 방법들은 냉동 수술을 제외하고는 모두 모낭까지 이르지 못하므로 효과가 없다.