정의
말단비대증은 성장호르몬을 분비하는 뇌하수체 종양이 원인이 되는 만성질환이다. 뼈의 성장판이 닫힌 성인에서 발생하면 성장호르몬에 의한 연부조직(장기, 근육, 결합조직, 지방, 혈관, 림프관, 관절, 신경을 포함하는 조직)의 성장에 따라 변형된 얼굴 모습을 가지게 된다.

증상
특징적인 외형으로 이마와 턱이 튀어 나오고, 혀가 커지며, 손발이 두꺼워 진다. 땀도 많이 나고 몸이 더워지며, 잘 때 코를 골기도 한다. 성장호르몬의 지속적인 분비로 대장의 폴립과 대장암의 발생이 증가할 수 있으므로 정기적인 대장경 검사로 예방하여야 한다. 환자의 유병율은 보고자에 따라 다른지만, 대개 인구 100만명당 40~70명 선으로 보고 있어 우리나라에는 2,000~3,500명 정도의 환자가 있을 것으로 추산된다. 현재 치료받고 있는 환자는 약 1,000명 내외로 절반 이상의 환자가 아직 진단도 받지 않고 지내고 있는 실정이다.

원인
진단 말단비대증은 임상적으로 변형된 환자의 특징적인 얼굴 모습으로 진단할 수 있다(그림 1). 검사실의 생화학적인 진단으로는 우선 혈중성장호르몬과 인슐린양 성장인자-I(IGF-I)를 측정하여 색출검사로 삼을 수 있으나, 혈중성장호르몬의 분비가 맥박치듯 나오고 IGF-I의 혈중범위가 나이에 따라 다르고 넓어서 감별이 되지 않는 경우가 있다. 확진검사로는 75g의 포도당을 먹인 후 혈중성장호르몬을 측정하는 경구 당부하 검사와 뇌하수체 MRI 스캔으로 종양의 위치와 크기를 확인할 수 있다.

치료
치료는 뇌하수체 종양의 크기에 따라 다른데, 우선 수술치료가 가장 우선한다. 직경 1㎝이하인 미세선종은 경 접형동 선종제거술로 90% 이상의 완치가 기대된다. 그러나 종양의 크기가 1㎝이상 되는 거대선종의 경우, 시야결손 등의 신경학적인 증상이 있으면 바로 수술해야 한다. 이때에는 약 50~60% 정도의 완치율을 보인다. 수술 전 지속형 소마토스타틴의 사용으로 종양의 크기가 30~50 %정도 줄고 수술 결과도 좋았다는 보고와 그렇지 않다는 보고가 있으므로 더 큰 규모의 임상연구가 필요할 것이다. 수술로 완치되기 어려운 종양의 경우 또는 종양의 위치가 확인되지 않은 경우에는 약물치료가 있지만, 워낙 고가이고, 임상연구에서 남아있던 뇌하수체 종양의 크기가 다시 커지는 부작용이 발견되어서 사용에 제한이 있다. 최근에는 더욱 강력해진 효과를 보이는 약제로, 성장호르몬 분비 종양에서 가장 많이 발현하는 소마토스타틴