정의
선천적으로 특유한 얼굴 생김새와 정신지체를 특징으로 하는 상염색체의 이상에 의한 질환. 선천적으로 특유한 얼굴 생김새와 정신지체를 특징으로 하는 상염색체(常染色體)의 이상에 의한 질환. 몽골증이라고도 한다. 산모(産母)의 연령이 높을수록 이 병에 걸릴 빈도가 높다. 영국의 의사 L. 다운이 1866년 특수한 정신지체의 한 군을 몽골인형백치(白痴)라고 보고한 것에서 몽골증이라고 하였으나, 1959년 L. 레죌에 의해 병인이 염색체 이상에 의한 것이라는 점이 구명되어 질환으로 확인된 이후 다운증후군이라고 불렸다.

증상
임상상(臨床像)으로는 체형이 작고 비만 경향을 보이며, 근육의 긴장이 저하하여 유아기 때 목을 자유롭게 돌리거나 몸을 잘 뒤집지 못하는 등의 운동발달 지체가 나타난다. 지능은 여러 종류의 정신지체를 나타내며 지능지수 50 이하가 많고 성격은 온순하다. 머리는 폭이 넓은 단두(短頭)이며 눈꼬리는 위로 치켜 올라간다. 눈시울은 눈꺼풀이 처져서 덮고 있으며 코허리부분은 폭이 넓으며 편평하다. 콧마루가 낮은 안비(鞍鼻)를 나타낸다. 또 입을 벌리고 혀를 내놓고 있는 경우가 많으며 이빨이나 귀의 변형을 나타내기도 한다. 손은, 특히 새끼손가락이 짧고 안쪽으로 구부러진 사지증(斜指症)을 나타낸다. 손바닥에는 횡단하는 선이 반수 가까이 나타난다. 다운증후군은 선천성 심장병·소화관 기형, 백혈병의 합병 빈도가 높다. 진단은 임상적 특징과 피부무늬(손바닥무늬)로 비교적 쉽게 알 수 있지만, 염색체 검사로 확정된다.

원인
염색체 이상은 상염색체 21번째의 트라이소미(3염색체성)로 보통은 1쌍 2개의 염색체가 감수분열할 때 분리되지 않음으로서 3개가 되며 이러한 염색체이상이 90∼95％이다. 이 밖에 과잉의 21번째의 염색체가 다른 염색체로 전좌(轉座)한 전좌형 트라이소미나 21번째의 트라이소미와 핵형(核型)의 정상인 세포가 섞인 모자이크형 트라이소미 등을 약간 볼 수 있으며 섞여 있는 정도에 따라서 임상증상이 현저하게 다르다.

치료
아직까지 지능장애를 막을 수 있는 치료법은 없다.

예방
따라서 유전상담이 매우 중요한데, 태아와 양친의 염색체 검사를 하고 또 양친 중 한쪽이 전좌보인자(保因者)인 경우 태아가 출생 전 진단을 반드시 받아야 한다. 또 모친이 고령 출산인 경우에도 출생 전 진단이 필요하다.