정의
몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병이다. 프랑스의 의사 P.C.E.고셰(1853~1918)가 발표했다. 보통 4∼6만 명당 1명꼴로 발병하고 전세계적으로 1만 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 미국의 경우 2,500명, 한국에는 2004년 3월 현재까지 약 30명의 환자가 발견되었다. DNA의 돌연변이를 분석하여 진단할 수 있으나 아직까지 고셔병의 대립 유전자가 모두 밝혀진 것은 아니기 때문에 1가지 진단만으로 결론을 내리기는 어렵다.

증상
낡은 세포들이 간과 비장, 골수에 축적되어 문제를 일으키게 된다. 심하면 폐나 눈·신장·심장 및 신경계까지 전이되어 심각한 합병증을 일으키기도 한다. 빈혈과 뼈의 이상, 간과 비장의 확대와 같은 증세를 나타내며, 그 가운데 일부의 환자는 중추신경계의 손상으로 죽음에 이르기도 한다. 그러나 거의 증세가 나타나지 않는 경우도 있다.

원인
지방을 분해하는 효소가 부족하여 지방이 간·비장·골수 등에 축적되어 혈액이상울 초래하면서 생기는 유전병. 클루코세레브로시데이즈 효소의 생산을 담당하는 유전자가 결함된 부모의 자녀에게서 나타난다. 고셔병에서는 이 효소를 위한 청사진이 결함을 가지고 있어서 이 효소는 정상적인 기능을 할 수 없게 된다.

치료
비장절제술, 골수이식 등이 쓰였으나 최근에는 효소교체법이 유용하다. 효소교체법은 1∼2시간 걸리며, 2주마다 1번씩 시행하는데, 증세를 멈추게 하거나 낫게 할 수도 있다. 또한 조혈모세포나 섬유아세포, 혈구세포를 이용한 유전자 치료도 연구되고 있다. 미국 겐자임사가 개발한 세레자임은 몸 속에 부족한 글루코세레브로시데이즈 효소를 대체하는 일종의 효소 대체제로, 증세 완화에 도움이 된다.