정의
성염색체이상으로 태어날 때부터 난소 발육 부전 등 많은 증상을 가지는 증후군을 말한다. 터너증후군은 성선발육부전증이라고도 하는데, 1938년 키가 작고 목이 짧고 두꺼우며 성적발달이 지연된 여자 환자들을 처음 발표한 Henry Turner라는 학자의 이름에서 유래되었다. 1959년 포드(C.E.Ford)에 의해서 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상이라는 것이 알려진 터너증후군의 발병율은 여아 2,500명~3,500명당 1명꼴로 비교적 흔한 염색체이상 질환이다.

증상
대표적인 증상으로는 저신장, 성적발달장애, 심장질환, 중이염, 림프부종, 신장기형 등을 들 수 있다. 터너증후군의 경우 성장속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않아, 치료하지 않은 경우 최종 신장은 140cm정도이다. 또한 사춘기에 성적인 발달이 보이지 않는 것은 터너증후군의 중요한 증상인데 그 이유는 난소가 제대로 발달하지 않아 여성호르몬을 분비할 수 없기 때문이다. 반면 터너증후군은 섭취하는 음식물에 비해서 소비자 잘 이루어지지 않으므로, 체중이 증가해서 비만이 되는 경향을 보이고 있다. 나아가 소아연령에서는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생되며 성인이나 비만인 터너증후군에서는 비인슐린 의존형 당뇨병이 정상인에 비해 더 잘 초래된다. 이 외에도 갑상선기능저하증, 고혈압, 골다공증, 만성대장염 등의 증상을 보이며 심장질환이나 중이염, 림프부종 등을 경험하게 된다. 이러한 신체적인 증상들에 반해서 터너증후군의 지능은 개개인에 따라 다를 수 있으나 정상아와 차이가 없다 그러나 성장하면서 자신의 신체적인 모습 때문에 자신감이 저하되고 소극적이 되어 자아정체성과 열등감 등의 정신적인 문제가 발생할 수 있다.

원인
정상인의 염색체는 46개로서 이 가운데 22쌍의 44개는 남녀 같은 상염색체고, 나머지 2개가 남성에서는 XY, 여성에서는 XX로 된 성염색체인데, 터너증후군에서는 상염색체는 이상이 없으나 성염색체에서 1개가 결손되어 X0 형태를 나타내는데 이로 인해서 신체적인 여러 이상 증세를 초래하게 된다.

치료
터너증후군의 주요 치료 목적은 신체적 이상을 교정하면서 성장장애 및 성적발달장애를 치료해 나가는 것이다. 우선 신체 이상의 경우 익상경(목 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어있음)이나 안검하수 등을 교정하고, 성장호르제제, 동화작용스테로이드제제, 여성호르몬제제 등을 사용하여 성장장애를 치료한다. 성적 발달 장애를 치료하기 위해서 유방, 자궁, 질의 발달을 유도하기 위해서 여성호르몬 치료를 시행하는데 이를 통해 월경을 유도하고 정상적인 삶을 살 수 있으나 불임이다. 결혼 후에 아기를 원하는 경우에는 난자 기증이나 체외 수정에 의한 임신은 가능하다.