정의
신경섬유종증은 신경섬유종이라 불리는 수 많은 혹(종양)과 밀크커피색 반점이 전신에 발생하는 선천성 희귀 질환이다. 이 혹(종양)은 양성 종양으로 신경이 있는 곳이면 어디에서나 발생한다. 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 부모 중 한쪽이 이 질환을 앓았다면 50% 유전되며, 유전인자를 가지고 있지 않다고 해도 3000~4000명당 1명 꼴로 발생한다.

증상
가장 대표적인 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종(neurofibroma)과 밀크 커피색 반점, 그리고 겨드랑이나 사타구니에 나타나는 주근깨, 가려움증 등을 들 수 있다. 때로는 종양이 커지면서 주위의 장기나 신경을 누르게 되면 합병증이 발생할 수 있다. 시신경에서 나타나면 시각장애가 나타나고, 척추의 이상 만곡증이나 간질, 학습 장애등의 심각한 합병증을 보일 수 있다. 드물게는 혹(종양)이 악성으로 변할 수 있다.

원인
신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.

치료
CT 스캔이나 MRI 스캔을 통해 종양을 확인하고 시각 검사와 청각 검사를 한다. 이 질환은 완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다. 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫은 정도의 종양은 수술로 제거한다. 또한 합병증이 발생하면 이에 대해 치료하도록 한다.