희귀 유전 질환의 길잡이, 유전자 치료 개척
이지훈 명의
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소 속
삼성서울병원
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진료과
소아청소년과
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전문분야
신경유전, 소아뇌전증, 근육병, International Clinic; Pediatric Neurology
이지훈 교수는 소아청소년의 희소 유전질환을 주로 진료한다. 희소 유전질환은 진단이 어렵고 치료제가 없는 경우가 많아 환자들의 고통이 큰데, 이지훈 교수는 늘 환자 편에 서서 이들을 돕기 위해 애쓰는 의사로 알려져 있다. 특히, 희귀·난치질환 치료를 위한 연구에 적극적으로 치료제가 부족한 희소 유전질환 분야에 혁신적인 솔루션을 제공하기 위한 노력하고 있다.
명의 프로필
학력
Educational Background- 서울대 의대 학사
- 서울대 의대 석사
- 서울대 의대 박사
주요경력
Work Experience수상내역
Awards List- 질병관리청 표창장 (2025)
- 대한소아신경학회 학회발전상 (2013)
- 대한소아신경학회 젊은 연구자상 (2008)
학회활동
Academic activities- 2013 ~ 현재대한뇌전증학회 학술위원회 위원
- 2013 ~ 현재대한소아신경학회 학술위원회, 수련위원회, 고시위원회 위원
- 2001 ~ 현재대한소아과학회 평의원
집필저서
총 0건
주요논문
총 7건| 제 목 | Myostatin inhibition with orally administered Lactobacillus casei expressing a modified human myostatin protein: functional benefits and translational potential in advanced Duchenne muscular dystrophy | ||
|---|---|---|---|
| 발표년도 | 2026 | 발표지 | Frontiers in Neurology |
| 제 목 | Safety and Tolerability of Wharton's Jelly-Derived Mesenchymal Stem Cells for Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Phase 1 Clinical Study | ||
|---|---|---|---|
| 발표년도 | 2025 | 발표지 | Journal of Clinical Neurology |
| 제 목 | Nusinersen demonstrates effectiveness in treating spinal muscular atrophy: findings from a three-year nationwide study in Korea | ||
|---|---|---|---|
| 발표년도 | 2023 | 발표지 | Frontiers in Neurology |
| 제 목 | A New Method of Myostatin Inhibition in Mice via Oral Administration of Lactobacillus casei Expressing Modified Myostatin Protein, BLS-M22 | ||
|---|---|---|---|
| 발표년도 | 2022 | 발표지 | International Journal of Molecular Sciences |
| 제 목 | Functional and Structural Changes in the Membrane-Bound O-Acyltransferase Family Member 7 (MBOAT7) Protein: The Pathomechanism of a Novel MBOAT7 Variant in Patients With Intellectual Disability | ||
|---|---|---|---|
| 발표년도 | 2022 | 발표지 | Frontiers in Neurology |
| 제 목 | Successful weaning from mechanical ventilation in a patient with SMA type 1 treated with nusinersen | ||
|---|---|---|---|
| 발표년도 | 2021 | 발표지 | Annals of Clinical and Translational Neurology |
| 제 목 | Genomic Analysis of Korean Patient With Microcephaly | ||
|---|---|---|---|
| 발표년도 | 2021 | 발표지 | Frontiers in Genetics |
명의 소속병원
삼성서울병원
대표번호
1599-3114
주요시설
응급실
클리닉
종합검진센터
암센터
주차시설
삼성서울병원은 1994년 개원한 종합 의료기관으로 본관, 별관, 암병동으로 구성돼 있으며 약 1979병상 규모를 갖추고 있다. 2014년 양성자 치료센터, 2015년 미래 의학관이 완공됐으며, 현재 2019년 완공을 목표로 통원치료센터 공사를 진행하고 있다. 환자 행복을 위한 의료 혁신 구현, 병원-연구소-학교-기업체를 연결하는 바이오 헬스케어 연구 및 연계 산업의 글로벌 허브를 목표로 한다.
서울특별시 강남구 일원로 81
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