<성지연의 암과 유전자>
폐암과 관련해 알아둘 유전자 상식
VOL.56 (화·수·목·금 발행)
2022-07-19

폐암은 우리나라에서 발생률 1~2위를 다투는 암입니다. 암에 의한 사망률 1위이기도 하고요. 표적치료제 등 항암치료의 발전으로 생존율이 개선됐으나, 여전히 전체 생존율은 30% 정도에 그칩니다. 암을 두고 우리 몸을 죽음에 이르게 하는 질병이라 하는데, 적절한 ‘악명’이라 하겠습니다. 이런 폐암에서 ‘유전자’가 갖는 의미는 큽니다. 물론 수술이 가능한 경우라면 수술로 치료하지만, 그게 아니라면 항암 요법 및 표적치료제를 사용하는데요. 치료제 선택에 유전자가 중요한 열쇠가 되기 때문입니다.

사진=클립아트코리아

유전자 검사 언제 받나?

폐암은 발생률과 사망률이 높은 만큼, 이를 극복하기 위한 노력도 부단히 이뤄졌습니다. 최근 10년간 많은 유전자 변이를 발견했고, 그 유전자 변이를 대상으로 하는 여러 표적치료제가 개발됐습니다. 하지만 표적치료제는 안타깝게도 현재 모든 폐암에서 적용되는 것은 아니고 비소세포암(non-small cell carcinoma)에 해당하는 폐암에서만 시도할 수 있습니다. 폐암에서 표적치료제를 사용하려면 조직 검사 소견과 병리의사에 의해 시행된 유전자 검사 결과가 필요하다는 겁니다. 폐암의 유전자 돌연변이 검사는 일차적으로 병리조직검사에서 비소세포폐암으로 진단된 환자에서 추가적으로 시행됩니다. 기존에는 진행된 병기의 비소세포폐암에서만 시행했으나, 최근에는 비소세포폐암이라면 낮은 병기의 폐암이라도 바로 유전자 돌연변이 검사를 시행하는 것이 중요하다고 여겨집니다.


내가 받는 유전자 검사는?

유전자 검사 방법은 유전자 하나를 대상으로 하는지, 한 번에 수백 개의 유전자를 검사하는지에 따라 달라집니다. 수백 개의 유전자를 한 번에 검사하는 걸 차세대 염기서열분석법(NGS)이라 합니다. 면역항암치료제에 대한 치료 반응 등은 NGS로 알아볼 수 있습니다. 과거에는 폐암과 관련 있다고 알려진 유전자가 적었기 때문에 유전자 한 개씩 단계별로 검사하는 것이 일반적이었습니다. 하지만 점차 검사가 필요한 유전자가 늘어나기도 했고, 조직 검사로 얻어진 암세포의 양에 한계가 있어서 적은 암세포로 최대의 정보를 얻을 수 있는 NGS 검사가 일반적으로 이뤄지고 있습니다.


폐암에서 중요한 유전자

이렇게 시행된 검사를 통해, 유전자 변이가 발견되면 그에 맞는 표적항암제를 사용할 수 있게 됩니다. 폐암에서 알아둬야 할 유전자 중 첫 번째는 EGFR(표피성장인자수용체) 유전자입니다. 아시아인의 비소세포암 중 약 50%에서 EGFR 유전자 특정 부위에 대한 돌연변이가 보고됐습니다. EGFR 돌연변이가 있다면 표적치료제 제피티닙, 엘로티닙 등을 사용해 볼 수 있습니다.

두 번째는 ALKROS1 유전자입니다. 이 두 유전자는 유전자의 일부가 다른 유전자와 결합해 비정상적인 새로운 이상 단백질을 만들어 냅니다. 이런 변이는 비소세포폐암에서 각각 3~4%를 차지합니다. 이 경우 크리조티닙 등의 표적치료제를 사용할 수 있습니다.

세 번째 BRAF 유전자입니다. BRAF 유전자의 돌연변이는 비소세포폐암의 약 2%에서 보고됩니다. 다브라페닙 등의 치료제를 사용합니다.

이 외에, 1~3%의 낮은 빈도로 보고되는 MET, HER2, RET, NTRK 유전자 변이도 있습니다. 이 역시 표적치료제가 나와 있습니다.


한 가지 알아둘 점은, ‘폐전이’를 ‘폐암’으로 오해해선 안 된다는 겁니다. 폐암과 폐전이는 엄연히 다른 것이므로 그 차이를 알고 있는 것이 좋습니다. 폐전이란, 대장암처럼 다른 장기에서 발생한 암이 진행돼 폐로 전이된 경우를 말합니다. 폐에서 일차적으로 발생한(원발성) 암인 폐암과 구별해야 합니다. 폐전이의 경우 위에서 언급한 유전자 검사나 표적항암제 등의 적용 대상이 아닙니다.


폐암에 있어 유전자는 치료제를 잘 선택하고, 반응을 예측하기 위해 중요한 의미를 가집니다. 다만, 실제 진료실에서 새로운 표적치료제를 사용하기 위해서는 치료제의 국내 승인 여부, 보험급여 여부 등을 따져보게 됩니다. 이로 인해, 유전자 변이가 있더라도 표적치료제 종류, 사용 여부, 시기 등이 달라집니다. 검사 결과를 기반으로 주치의와 충분히 상담하고 가족과 면밀히 검토해 치료방법을 현명하게 결정하시기를 바랍니다.


/성지연 드림
암에 걸리고도 잘 살아가는 방법을 알려드립니다.
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