눈처럼 하얀 투명한 피부와 모발…‘백색증’은 어떤 질환?

  • 이보람 헬스조선 기자

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  • 이모인 헬스조선 인턴기자

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    입력 : 2018.03.13 11:23

    알비노 다람쥐
    백색증은 멜라닌 색소 합성이 결핍되어 나타난다. 사진은 알비노(멜라닌 색소가 결핍돼서 온몸이나 눈의 색소가 없는 상태) 다람쥐. /사진= 조선일보DB

    피부와 모발이 마치 눈처럼 하얗게 보이는 백색증. 백색증을 갖고 있는 한 아이의 사연이 TV 프로그램에 소개되면서, 백색증에 대한 관심이 높다. 알비니즘(Albinism)이라고도 불리는 백색증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에서 결함이 생겨 출생 시부터 나타나는 희귀 유전질환이다. 부모가 둘 다 백색증이 아니더라도 유전자를 가지고 있다면 25%의 확률로 백색증을 가진 아이가 태어날 수 있다. 인종과 상관없이 발생하는데, 서양인이 동양인보다 발생률이 높지만, 아프리카인에게도 발생할 수 있다. 백색증에 대한 치료법은 아직 존재하지 않기 때문에 백색증 환자들은 햇빛을 가장 조심해야 한다.

    백색증을 가진 이들은 피부와 머리카락, 홍채에 검은색 멜라닌 색소가 없거나 소량 존재한다. 피부나 모발이 희다 못해 투명하다는 느낌을 준다. 눈의 홍채까지도 색소가 없어 망막의 혈관이 그대로 비쳐 눈동자가 붉은색으로 보이는 경우도 있다. 백색증은 피부와 모발, 눈 모두를 침범하는 ▲눈피부백색증, 피부와 모발은 정상이지만 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 ▲눈백색증, 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발이나 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 ▲부분백색증 등으로 구분된다.

    멜라닌 색소가 없기 때문에 ‘햇빛’이 백색증 환자들의 가장 큰 적이다. 우리 몸의 멜라닌 색소는 태양광선으로부터 피부를 보호하는 중요한 역할을 한다. 특히 자외선이 들어오는 것을 방어해 유해한 작용이 일어나는 것을 막는다. 하지만 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 티로시나제 효소가 없는 백색증 환자의 경우 손상이 쉽게 일어나기 때문에 햇빛 노출을 피하기 위해 일상생활에서 자외선 차단제를 발라주는 것이 필수다. 화상의 위험도 높기 때문에 얇고 짧은 옷을 입고 오랫동안 햇빛에 노출되는 것도 금물이다. 피부암에 걸릴 확률이 높기 때문에 정기적인 피부과 검진이 필요하다. 백색증 증상이 눈까지 나타났다면 밝은 빛에 심한 눈부심이나 불쾌감을 느낀다. 눈의 초점이 맺히는 부분인 망막과 신경 연결이 제대로 발달하지 못해 시력저하도 동반될 수 있다. 선글라스를 착용해 햇빛을 차단하는 데 도움이 될 수 있도록 해야 한다.


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