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참고되시라고 요약된 내용 추가합니다

긴장성 근이영양증
1909년 Steiner가 처음으로 기술하였으며 성인에서 가장 흔한 근이영양증이다.
발생률은 생존 출생아 100,000명당 13.5명이며 남녀 비는 같다.
임상 양상 :
임상 양상은 매우 다양하며 근육 외에 많은 조직을 침범 한다.
긴장성근 이영양증은 측두근. 저작근 및 안면근의 위축과 근허약으로 얼굴 모양이 역삼각형(hatched faced 마르고 뽀속한 얼굴 모양)이다.
남자 성인에서 전두부에 머리 숱이 감소하여 대머리 형태를 띠며, 여자에서도 가끔 대머리 형태를 본다.
초기에 침범되는 근육은 목의 굴곡근, 흉쇄유돌근(sternocleidomastoids), 및 사지의 원위근육이며 손목과 손가락의 신장근 및 손의 내재근(intrinsic muscle)의 허약을 본다.
발목의 배굴근의 약화로 족하수증(footdrop)을 보인다. 많은 환자에서 대퇴사두근의 허약과 위축을 보이지만, 대부분에서는 근위부 근육은 침범받지 않는다.
구개, 인두 및 혀의 근육허약으로 구음장애 콧소리 및 연하곤란 등이 생길 수 있다.
일부에서는 횡격막과 늑막근의 허약으로 호흡부전이 야기되기도 한다.
근긴장증은 보통 5세경에 나타나며, 무지응기(thenar eminence) 혀 및 손목의 신장근을 타진함으로서 유발할 수 있다. 또한 근긴장증은 힘껏 주먹을 쥐었다가 이완시킴으로써 유발된다. 근위축이 심한 경우에는 근긴장증을 유발 시키기는 어렵다.근긴장증은 보통 5세경에 나타나며, 무지응기(thenar eminence) 혀 및 손목의 신장근을 타진함으로서 유발할 수 있다. 또한 근긴장증은 힘껏 주먹을 쥐었다가 이완시킴으로써 유발된다. 근위축이 심한 경우에는 근긴장증을 유발 시키기는 어렵다.
선천성 긴장성 근이영양증(congenital myotonic dystrophy)은 긴장성근 이영양증이 있는 어머니에게서 태어난 영아의 25%에서 발생하며, 증상은 매우 심하다.
안면과 구(bulbar)근육이 심하게 침범되어 영아의 호흡부전의 원인이 되나 대부분은 회복된다.
대부분의 환자는 지적 기능이 떨어져 있다.
긴장성근 이영양증 환자는 대부분 심근에 이상 소견이 있으며 심전도상 1도 심전도 차단 혹은 광범위한 심전도 차단 소견이 나타난다. 그리고 완전 심전도 차단으로 급사를 일으킬 수 있다.
심부전증은 흔히 보며 호흡부전에 2차적인 폐성심으로 인하여 발생한다. 또한 승모판막탈출증도 흔히 볼 수 있다.
그리고 긴장성근 이영양증의 다른 임상 증상으로는 지능 장애, 수면 과다, 백내장, 성선의 위축(gonadal atrophy), 인슐린에 대한 내성 및 식도와 대장운동 저하 등이 있다.
검사실 소견 :
긴장성근 이영양증의 진단은 임상적 소견만으로 가능하며 임상병리 검사는 별로 필요치 않는다.

혈청 CK치는 정상 혹은 약간 상승되어 있으며, 대부분 환자에서 근전도 검사에서 근긴장의 소견을 쉽게 볼 수 있다.
근생검상 선택적으로 제1형 근섬유가 위축된 소견을 환자의 50%에서 볼 수 있다. 전형적으로 중심핵을 가진 근세포를 많이 본다.
긴장성근 이영양증에서는 다른 근이영양증에서 흔히 보는 근섬유의 괴사와 결채조직의 증가는 보통 볼 수 없다.
유전학 :

긴장성근 이영양증은 상염색체 우성으로 유전되며, 새로운 돌연변이에 의해서 발생되는 경우는 드물다.
이 질환은 19번 염색체 장지에 위치한 돌연변이 유전인자에 의해 전파된다. 여러 연구에 의하면 본 환자의 19q13.3에 CTG가 반복되는 trinucleotide 수가 증가된 불안정한 DNA 부위가 있음이 알려졌다.
여러 세대를 거치면서 긴장성근 이영양증이 심하게 표현된 경우에는 이러한 반복된 trinucleotide의 숫자도 증가되어 있다.

이와 비슷한 돌연변이를 fragile X 증후군에서도 볼 수 있다. 그래서 산전에 불안전한 trinucleotide를 확인함으로써 본 병을 산전에 진단할 수 있다. 본병을 가진 어머니로부터 출생한 아이의 병세가 더 심한 것은 아직도 설명이 되지 않는다.
치 료 :
선천성 근긴장증에 의한 근긴장은 치료에 잘 반응하나 긴장성근 이영양증에 의한 근긴장은 치료에 반응이 좋지 않다.
치료제로 phenitoin을 가끔 사용하며 quinine과 procainamide도 사용하나 이러한 약제는 심전도를 악화시킬 수 있다.
설명할 수 없는 졸도(syncope)가 있을 때 또는 2도 불록을 가진 심한 심전도 이상 또는 PR 간격이 현저히 연장된 삼 섬유속 전고 장애가 있을 때는 심박조율기(pacemaker) 설치를 고려해야 한다.
족하수증(foot-drop)과 발목을 안정화시키기 위해서는 발목발 보장구를 이용하여 환자가 넘어지는 것을 방지하여야 한다.