정의
모야모야병은 뇌혈관이 좁아져서 특히 어린아이는 뇌경색, 성인은 뇌출혈이 주로 오는 병으로 동양인에게 많이 발생한다. 한마디로 10세 미만과 30대 에서 잘 나타나는 뇌졸중이라고 볼수 있다. 뇌동맥들의 혈관 조영상에서의 모양이 담배연기를 뿜어 놓은 것처럼 뿌연 색깔로 나타난다고 하여 붙여진 이름으로 1969년 일본 동북대학교 Susuki 교수에 의해 처음 하나의 질병으로 명명되었으며 특히 한국과 일본에 많은 질환이다. 내경동맥(內頸動脈) 말단부에 협착 ·폐색의 양상이 나타나는 질환. 윌리스동맥륜폐색증 ·뇌저부 이상혈관망증(異狀血管網症)이라고도 한다. 젊은 여성과 10세 이하의 어린이에게 많고 30~40세에서도 많이 발생한다. 증상은 어린이에게는 편마비 ·지각장애 ·불의운동 ·경련발작 등이 일어나고 어른은 뇌출혈 등이 일어난다. 이 병은 원인불명이나 가족내 발생 ·선천성 소인 ·다인자유전(多因子遺傳)이라 생각된다. 대부분의 뇌졸중과 달리 소아와 중년층에 침범하는 뇌졸중이다. 같은 질병이면서 소아에서 나타날 때는 뇌동맥이 좁아지거나 막혀서 뇌허혈 증상이 나타나게 되고 중년층에서는 뇌동맥이 터져서 뇌출혈로 발병되는 차이가 있다. 흔한 질병은 아니지만 처음에는 증상이 대수롭지 않게 나타나므로 쉽게 간과해 치료 적기를 놓치기 쉽다.

증상
경과는 반복발작하는 것, 일과성(一過性)인 것, 20~30년 동안 앓는 것 등이 있다. 처음 일본에서 발견되어 난치병으로 지정되고, 일본인의 특유병으로 여겼으나 현재는 세계 여러 곳에서 발생하고 있다. 돌발성 뇌혈관부전증에서 볼 수 있는데 뇌저부의 정상혈관 대신에 소동맥의 희미한 그물 모양의 동맥조영상(動脈照影像)을 보인다. 가장 흔한 증상으로는 팔다리에 힘이 빠지는 일과성 뇌허혈 증세, 뇌경색, 뇌출혈, 간질발작, 두통, 불수의적 운동 등이다. 소아에게 나타날때는 일과성 뇌허혈 증세와 뇌경색이 나타나며 성인일 경우에는 뇌출혈로 인한 의식 상실이 나타난다. 특히 일과성 뇌허혈 증상은 뜨거운 국물이나 음식을 식히려고 후후 불고 난 후나 많이 울고 난 후 또는 심한 운동 후에 일시적으로 잠깐 팔다리에 힘이 빠지는 운동마비가 오거나 언어장애가 나타나는 것을 이 질환의 특징적인 초기 증세로 본다. 이 같은 현상은 처음에는 일과성으로 나타나 대수롭지 않게 생각하는데, 반복되면 영구적인 팔다리 마비나 언어장애로 남기 쉬우며, 경우에 따라 전신 발작이나 혼수 상태와 같은 증상이 있을 수도 있다. 반면 성인은 갑작스러운 심한 두통으로 시작되는 뇌출혈로 인해 병원을 찾게 되기도 한다. 또한 간질이나 두통때문에 검사를 받다가 발견되기도 하며 언어장애나 시야장애 증상이 나타나기도 한다.

원인
모야모야병의 원인은 잘 모르고 있는 실정이며, 더욱이 후천성인지 선천성인지에 대하여도 논란이 계속되고 있다. 즉 이 질환에서 볼 수 있는 뇌동맥조영상이 태생기뇌혈관과 유사하다는 점이라던가 양측에서 대칭적 이상혈관이 나타난다는 점 혹은 von Recklinghauseun씨병 또는 sickle cell 빈혈과 잘 동반된다는 사실로 보아 선천성 질환의 가능성을 시사하지만, 반면에 Suzuki등은 자가 면역 질환으로 보기도 한다. 그 이유는 모야모야병 환자의기왕증에서 편도선염이나 상기도 감염등이 자주 발견되며, 혈관의 조직소견이 만성염증 변화와 비슷하기 때문이다. 뇌에 피를 주로 공급하는 목동맥의 끝부분이 좁아지거나 목동맥에서 연결되는 뇌동맥들이 좁아지는 소견과 더불어 뇌 바닥 부분에 파뿌리 같이 아주 가느다란 비정상적인 혈관이 덩어리를 이루면서 나타나는 특징들이 좌우측의 뇌에서 동시에 나타날 때를 전형적인 모야모야병으로 진단한다.

치료
최근의 가장 좋은 치료방법은 두개강 내외 혈관문합술이다. 이는 뇌출혈이나 뇌경색을 예방하기 위한 수술 방법으로 개두술로 두개골을 열고 두피를 지나는 혈관을 뇌혈관에 연결해 주는 방법이다. 성인일 경우 주로 두피에 있는 동맥을 뇌 속의 동맥에 직접 연결하기도 하고 소아는 주로 뇌동맥이 너무 가늘어 연결이 어렵기 때문에 뇌동맥을 그냥 뇌 표면에 얹어 두거나 아니면 두피 근육이나 복강 내에 있는 장간막을 뇌표면에 붙여주는 수술을 시행, 좋은 결과를 얻고 있다.

예방
우리나라에서 뇌졸중은 단일질환으로는 사망률 1위이다. 더욱이 식생활의 서구화는 고혈압, 고지혈증, 당뇨, 비만 등을 초래하여 뇌졸중 호발 연령의 벽을 무너뜨리고 있다. 또한 한번 발병하면 사망률과 불구율이 높은 만큼 뇌졸중의 위험 인자들의 사전 관리릍 통한 예방이 무엇보다 중요하다. 특히 모야모야병은 가족적 소인이 있으므로 가족 중에 모야모야병을 앓고 있는 사람이 있다면 나머지 가족도 검사를 받아보는 것이 좋다. -가톨릭의과대학 의정부 성모병원 신경외과 김달수 교수 기고글 발췌-